Diagnosticul molecular al cancerului

Carcinomul

Testarea genetică moleculară este o parte integrantă a examinării și tratamentului pacienților cu cancer la nivel mondial.

Motivul pentru apariția tumorii este mutațiile, adică. tulburări genetice care apar într-unul din miliardele de celule din corpul uman. Aceste mutații perturbă funcționarea normală a celulelor, ceea ce duce la creșterea, reproducerea și distribuția lor necontrolată și nelimitată a întregului corp - metastaze. Cu toate acestea, prezența unor astfel de mutații face posibilă distingerea celulelor tumorale de cele sănătoase și utilizarea acestor cunoștințe în tratamentul pacienților.

Analiza tumorii fiecărui pacient și formarea unei liste individuale de molecule țintă potențiale a devenit posibilă datorită introducerii metodelor de analiză genetică moleculară în practica clinică. Laboratorul Științific de Oncologie Moleculară N.N. Petrova efectuează o gamă completă de studii genetice moleculare moderne pentru pacienții cu cancer și rudele lor.

Cui și cum poate ajuta cercetarea genetică??

  • Pacienții cu un diagnostic oncologic stabilit vor ajuta la alegerea unei terapii medicamentoase eficiente.
  • Pacienții cu vârsta sub 50 de ani cu un diagnostic de cancer de sân, ovarian, cancer gastric sau cancer pancreatic - determină prezența unei predispoziții oncologice și ajustează tratamentul.
  • Persoanele sănătoase cu un „istoric oncologic” familial nefavorabil ar trebui să determine prezența unei predispoziții oncologice și să ia măsuri preventive pentru depistarea precoce a unei tumori în avans.

Oncologie NMIC ele. N.N. Petrova desfășoară o gamă completă de activități legate de diagnosticul predispoziției ereditare la cancerul de sân.

Orice persoană este un purtător al unor mutații care sunt periculoase fie pentru noi, fie pentru posteritate. Prima zonă de cercetare oncogenetică este identificarea mutațiilor ereditare folosind secvențarea genomului. A doua direcție este studiul tumorii în sine, spectrul mutațiilor dobândite de celulă, în legătură cu care a apărut. Acest lucru necesită, de asemenea, un studiu al genomului întregului organism, pentru a compara secvența ADN a tumorii cu secvența ADN din corp. Prin urmare, în viitor va fi nevoie pentru a trata orice tumoare.

Studiile genetice moleculare se pot face de la distanță

Pentru a fi supus unui examen genetic la Centrul de Cercetare Oncologie numit după N.N. Petrova nu trebuie să vină la Sankt Petersburg. Laboratorul de știință oncologie moleculară acceptă materialele de cercetare prin poștă. Puteți trimite o scrisoare prin poștă sau colet atât prin poștă rusă (termen mediu de livrare - 2 săptămâni) cât și prin poștă expresă (termen de livrare 2-3 zile).

Vă rugăm să citiți cu atenție informațiile despre unde și cum să trimiteți materiale biologice, astfel încât acestea să fie primite în siguranță la Oncologia NRC. N.N. Petrova, precum și modul de plată pentru cercetare și obținerea rezultatului:

Materiale necesare pentru cercetare:

  • toate materialele patomorfologice: blocuri de parafină și pahare. Dacă calitatea feliilor este slabă sau pentru a identifica detalii importante, pot fi necesare felii suplimentare;
  • sânge deoxigenat.

Documente care trebuie anexate coletului:

  • referință molecular-genetică completată de cercetare
  • Direcția pentru cercetarea genetică moleculară a materialului tumoral
  • Direcția pentru analiza mutațiilor ereditare la genele BRCA1 / 2 (analize standard și avansate ale mutațiilor ereditare)
  • Direcția pentru analiza mutațiilor ereditare (analiza secvenței complete a genelor BRCA1 / 2 și altele)
  • copii ale pașapoartelor pentru pacienți și plătitori - o informație de bază + înregistrare (necesară pentru a furniza bon de plată)
  • Informatii de contact:
    - numărul de telefon mobil (pentru notificarea prin SMS a gata de analiză)
    - adresa de e-mail (pentru a trimite rezultatul la e-mail)
  • copia declarației de epicrisie sau avizul de consultare (dacă este cazul)
  • copia concluziei histologice a materialului furnizat (dacă există)

Prețurile pentru studii genetice moleculare sunt indicate în lista de prețuri..

Pentru care studii genetice moleculare este necesar sângele pacientului:

  • mutații ereditare (BRCA1,2 etc.)
  • polimorfism UGT1A1 * 28
  • Detectare codificare 1p / 19q + blocuri și sticlă
  • confirmarea apartenenței materialului patomorfologic la pacient

Caracteristici de trimitere a tuburilor de sânge:

  • Volumul necesar de sânge venos 3-5 ml.
  • Prelevarea de sânge se poate face în orice moment al zilei, indiferent de aportul alimentar..
  • Prelevare de sânge în tuburi cu EDTA (capac violet).
  • Pentru a amesteca sângele cu un anticoagulant, pe care tubul este acoperit pe interior, tubul închis trebuie să fie întors ușor cu susul în jos de mai multe ori.
  • La temperatura camerei, un tub de sânge poate fi transportat timp de două săptămâni.

Important! Nu uitați să introduceți documente în pachet. Asigurați-vă că lăsați un număr de telefon și o adresă de e-mail.

Test de cancer ereditar

Testul Genetico Oncogenetic este un test care are dovezi.
După testare, veți obține o imagine fiabilă a riscurilor de a dezvolta aproape toate formele de cancer ereditar, determinate de mutații la 20 de gene. Există o serie de metode pentru analiza susceptibilității cancerului..
Până în prezent, cea mai fiabilă metodă de evaluare a predispoziției este oncotestul genetic..

Rezultatele acestei analize sunt corecte și mutațiile sunt detectate în mod fiabil. În mod separat, merită clarificat faptul că testul popular pentru markerii tumorii este o tehnică de verificare controversată, care în unele cazuri dă rezultate fals pozitive sau false negative. Acestea din urmă pot duce la prescripții nerezonabile de medicamente și chiar intervenții chirurgicale fără dovezi semnificative.

Când vi se potrivesc testarea oncogenetică

Cum este analiza

Există mai multe forme de cancer care sunt moștenite.

Metodă de cercetare

Metoda de cercetare este următoarea generație de secvențiere a ADN de înaltă performanță de secvențiere (Secvențiere, adică determinarea secvenței de nucleotide ADN) se referă la metode de analiză moleculară de înaltă precizie. Mutațiile din 207 de gene sunt studiate:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA2, BRCAN,, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLRE1C, DD22, DD1, D2, D, D2, D, D, D, D, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCGCL, FANCI,, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG4, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLD, PARAN, PAN, PAN, PAN, PAN Pdgfra pdgfrb AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SHHO SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, USC WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Faceți analiza
în timp record

Nou în tratamentul cancerului: modul în care testele genetice schimbă predicțiile pacientului

Imparte asta:

Astăzi se știe deja că cuvântul „cancer” ascunde multe boli, fiecare având propriile sale caracteristici. Terapia personalizată în oncologie este o nouă abordare la care medicii și oamenii de știință din întreaga lume au mari speranțe. În ce cazuri este testată genetic o tumoare? Predispoziția genetică poate determina sensibilitatea la cancer??

Am vorbit despre acest lucru cu un medic oncoginecolog, chirurgul Vladimir Nosov, șeful Clinicii de Ginecologie și Oncoginecologie din Centrul Medical European, prima clinică din Rusia în care terapia personalizată a bolilor oncologice ginecologice a devenit o practică standard.

De ce să cauți „Geneza Angelina Jolie”?

De obicei, cancerul de sân și ovarul apar la femeile cu vârsta de aproximativ 60 de ani și mai mari. Dacă o femeie îmbolnăvește la o vârstă fragedă, bănuim că este posibil purtătorul uneia dintre mutațiile genelor BRCA1 sau BRCA2, cunoscute sub numele de „genele Angelina Jolie”.

În starea lor normală, aceste gene sunt implicate în refacerea ADN-ului după diverse leziuni, protejând astfel celulele de degenerarea tumorii. Dacă apare o mutație în aceste gene, celulele sănătoase nu sunt protejate și pot deveni ele însele maligne. Probabilitatea de a dezvolta cancer de sân cu o mutație BRCA 1/2 este colosală - până la 80% (în populația generală de femei fără mutație - aproximativ 10-12%), riscul de a dezvolta cancer ovarian - până la 40-45% (în populație, aproximativ 1, 5%).

Aproximativ 15% din tumorile ovariene maligne care apar la orice vârstă au o bază genetică, adică o mutație BRCA, care se găsește și în toate celelalte celule ale corpului. De ce este important să știi? Pentru că astăzi, pentru purtătorii de mutații care se îmbolnăvesc de cancer ovarian, există medicamente specifice țintite că mutanții „nu funcționează” cu operatorii de transport. Aceste medicamente se numesc inhibitori ai PARP..

În cele mai multe cazuri, numirea acestor medicamente după prima linie de chimioterapie asigură o remisiune de aproximativ 3 ani - aceasta este o realizare uriașă, remisiunea în etapele 3-4 ale bolii nu a fost niciodată prelungită de niciun medicament atât de mult timp.

Studiile ulterioare au relevat faptul că mutațiile pot fi nu numai germinogene, adică prezente în toate celulele corpului. O mutație suplimentară de 15-20% a genelor BRCA apare numai în celulele tumorale, dar acestea nu se află în sânge și în celelalte celule ale corpului. Aceste mutații se numesc somatice. Nu sunt moștenite, nu cresc riscul de a dezvolta alte boli oncologice, dar pacienții care au detectat mutații în celulele tumorale sunt, de asemenea, candidați pentru tratamentul cu inhibitori ai PARP.

La Institutul de Oncologie EMC, oferim tuturor pacienților cu cancer ovarian o secvențiere completă a tumorii BRCA și a genelor de sânge. Acest lucru vă permite să alegeți cea mai eficientă terapie personalizată. Dacă este vorba de o mutație ereditară - recomandăm ca o examinare genetică fără eșec pentru copii, surori, frați, părinți și pacientul care poartă mutația în sine - să fie supusă și screeningului suplimentar pentru cancerul de sân, ale cărui riscuri sunt extrem de mari.

Moștenire proastă

O mutație moștenită este transmisă copiilor cu o probabilitate de 50%, atât în ​​linia feminină, cât și în cea masculină. Recomandăm operatorilor de transport un program special de monitorizare și măsuri preventive pentru reducerea riscului de cancer și, de asemenea, discutăm cu aceștia problemele menținerii funcției de reproducere..

De exemplu, a doua zi am operat la un pacient în vârstă de 57 de ani cu cancer ovarian. Pe histologia planificată, natura malignă a tumorii a fost confirmată. Am efectuat un studiu genetic al tumorii, a relevat o mutație BRCA1. A fost apoi efectuat un test complet de sânge genetic pentru a vedea dacă mutația a fost somatică (prezentă doar în tumoră) sau germinogenă (ereditară). S-a dovedit că mutația este ereditară. Am recomandat ca două fiice ale pacientului care, din păcate, au moștenit această mutație, să fie examinate. Femeile gemene, au acum 31 de ani, ambele nu au planificat încă sarcina și nașterea. I-am recomandat să meargă la un reproducător, să efectueze stimularea și să înghețe ouăle, iar la 35 de ani, de la această vârstă încep să crească riscurile de cancer ovarian, iar ovarele și trompele uterine sunt îndepărtate preventiv. În acest caz, salvăm uterul, iar în viitor vor putea să-și poarte copiii biologici.

Mai mult, în timpul FIV, diagnosticul de preimplantare poate fi efectuat și pot fi implantate embrioni care nu au moștenit mutația. Astfel, viitoarea generație va fi deja protejată..

Cancerul uterin - modul în care „portretul” unei tumori afectează prognosticul

Cancerul endometrial (cancerul uterului) este cea mai frecventă boală ginecologică la femei. Astăzi, abordările tratamentului său se schimbă și datorită terapiei personalizate..

Până de curând, se credea că există două tipuri de cancer endometrial. Cel mai frecvent, primul tip, apare de obicei la pacienții supraponderali, adesea cu diabet și hipertensiune concomitentă. Al doilea este seros, mai agresiv, care nu este asociat cu un exces de estrogen. Pe baza tabloului clinic, medicii au decis necesitatea tratamentului suplimentar după operație. Astăzi, datorită unei mai bune înțelegeri a biologiei tumorale, știm că aceste tipuri nu sunt două, ci patru. Și pentru fiecare dintre ei este oferit un tratament specific. Pentru a determina ce tip de cancer endometrial avem de-a face, este suficient să începem cu un studiu imunohistochimic.

Fiecare tumoră endometrială, indiferent de stadiu, testăm prezența anumitor molecule care indică un prognostic favorabil sau mai puțin favorabil al bolii. De exemplu, prezența unei mutații în gena P53 indică un prognostic mai puțin favorabil. În acest caz, recomandăm nu numai observarea, ci și un tratament suplimentar cu chimioterapie sau radioterapie.

Unele tipuri de cancer ale uterului, precum și unele cancere ale ovarelor și ale sânului, se bazează pe sindromul genetic - sindromul Lynch. Dacă găsim manifestări ale sindromului Lynch în tumoră, trimitem pacienții la un test genetic complet. Acest lucru este important, deoarece cancerul uterin nu este singura boală la care sunt predispuși purtătorii de mutații care provoacă sindromul Lynch. În special, acestea au un risc crescut de cancer de colon la o vârstă fragedă..

Adesea apare primul cancer al uterului, după un timp se dezvoltă cancer de colon.

De aceea, se recomandă ca purtătorii sindromului Lynch să înceapă screeningul pentru cancerul de colon nu la 45-50, dar mult mai devreme - la 30 de ani și să facă o colonoscopie la fiecare 6 sau 12 luni, pentru a nu rata dezvoltarea bolii.

Detectarea sindromului Lynch la un pacient cu cancer uterin poate afecta și tratamentul.

În stadiile târzii ale pacienților cu sindrom Lynch, prescriem imunoterapie specifică cu pemprolizumab, care poate îmbunătăți prognozele pacientului.

Profilarea genetică a tumorii este o descoperire colosală care ne-a permis să abordăm o terapie complet personalizată în oncologie, bazată nu numai pe diagnostic, ci și pe înțelegerea biologiei tumorii. Pentru pacienți, aceasta este oportunitatea de a obține un tratament precis și foarte specializat, care dă rezultate mai bune, iar în cazul cancerelor ereditare - capacitatea de a proteja generațiile viitoare de boli periculoase.

Foto în anunț: Sergey Vedyashkin / Agenția „Moscova”

Predispoziție la cancerul colorectal

Prezentare generală a studiului

Cancerul colorectal (cancerul de colon și rectal) este una dintre cele mai frecvente boli oncologice din lume. Aproximativ 10% din populație are o predispoziție genetică la aceasta. În primul rând, persoanele cu risc de oncopatologie sunt expuse riscului..

Simptomele cancerului colorectal sunt numeroase și nespecifice. Adesea, se dezvoltă din polipi adenomatoși formați anterior. Detectarea și îndepărtarea la timp a polipilor de colon poate preveni cancerul și se caracterizează printr-un prognostic favorabil, de aceea examinarea periodică este atât de importantă. Dintre studiile instrumentale de diagnostic, pentru a confirma țesutul tumoral se folosesc irigoscopia sau colonoscopia cu biopsie. Tratamentul pentru cancerul colorectal depinde de localizarea acestuia, dimensiunea și gradul de răspândire, precum și de vârsta și sănătatea pacientului. Chirurgia este un tratament comun pentru cancerul colorectal..

Un studiu genetic constă în analizarea stării markerului genetic LOC727677 G (g.41686854) T, care caracterizează riscul de cancer colorectal. Analiza relevă o predispoziție generală și nu este asociată cu diagnosticul de forme rare de cancer de colon familial timpuriu asociat cu genele MSH2 și MLH1 (cancer de colon nepolipos ereditar, sindrom Lynch). Locus LOC727677 (8q24) este o zonă care interacționează direct cu gena MYC, care de multe ori joacă un rol de frunte în dezvoltarea neoplasmelor maligne datorate defregării sintezei proto-oncogene (acestea codifică proteinele implicate în controlul creșterii celulare, divizării și diferențierii).

Suprafața interioară a colonului este în contact cu un număr mare de factori care pot duce la deteriorarea celulelor. Prin urmare, celulele care căptușesc peretele intestinal sunt actualizate constant. O mutație care afectează gena care controlează creșterea celulelor poate duce la diviziunea lor necontrolată, care provoacă de obicei o tumoare precanceroasă (polip adenomatos). Dacă tratamentul nu este început la timp, se poate transforma în cancer.

Când riscul genetic este identificat în absența patologiei, principala metodă de prevenire este urmărirea pe termen lung, tratamentul la timp al tuturor afecțiunilor precanceroase și eliminarea factorilor care cresc riscul de cancer.

Factorii care contribuie la dezvoltarea cancerului colorectal:

  • caracteristici nutritive (conținut alimentar ridicat de carne și alimente bogate în grăsimi animale și conținut scăzut de alimente vegetale);
  • consum excesiv de alcool;
  • fumat;
  • varsta peste 55 de ani;
  • stil de viata sedentar;
  • ereditate (posibilitatea transmiterii ereditare a bolii dovedește prezența sindroamelor polipozei familiale; există un risc crescut de a dezvolta cancer colorectal de aproximativ 3 ori în rândul rudelor de primul grad de rudenie a pacienților cu cancer sau polipi de colon);
  • boala inflamatorie a intestinului (colită ulceroasă, boala Crohn, pancolită cu o durată a bolii mai mare de 10 ani);
  • istoric de adenom de colon;
  • polipoză familială difuză, polipi singulari și multipli, tumori viloase;
  • istoric de cancer al organelor genitale interne sau al sânului la femei;
  • sindroame de cancer familial;
  • condiții de imunodeficiență;
  • munca în industrii periculoase (incidență ridicată a cancerului colorectal în rândul lucrătorilor de azbest).

Când este programat un studiu?

  • Cu antecedente familiale ale bolii (prezența unui cancer colorectal diagnosticat sau a unei polipoze adenomatoase la rudele apropiate).
  • În tumorile primare localizate atât în ​​colon cât și în alte organe (glande mamare, uter, prostată).

Analiza genetică a cancerului

Cancerul este o boală care pretinde milioane de vieți în fiecare an, în al doilea rând doar pentru bolile cardiovasculare printre cauzele decesului. Oamenii de știință și oncologii se luptă de mult timp cu el, introducând constant noi instrumente care ajută la salvarea vieții unui număr tot mai mare de pacienți. În ultimele decenii, câmpul de luptă a trecut semnificativ de la nivelul histologic și celular la cel genetic.

Dacă mai devreme se știa doar că aspectul și comportamentul celulelor se schimbă în cancer, acum oamenii de știință încearcă să înțeleagă procesele la nivelul genelor și moleculelor individuale. Acest lucru a devenit posibil odată cu dezvoltarea biologiei moleculare și s-au obținut succese considerabile în acest domeniu..

Fiecare celulă a corpului uman conține aproximativ 30 de mii de gene. Printre ele, există cele care controlează creșterea și reproducerea unei celule, durata de viață a acesteia, sunt responsabile pentru „repararea” ADN-ului deteriorat..

Cancerul se dezvoltă din cauza mutațiilor care au ca rezultat aceste gene începând să funcționeze defectuos. Defectele genetice apar accidental sau sunt expuse la factori externi: fumat, radiații ultraviolete, cancerigene din alimente și mediu. O persoană primește unele mutații (ereditare) de la părinți, altele (dobândite) în timpul vieții sale.

Fiecare cancer este unic, poartă propriul său set de mutații. Și aceste diferențe pot afecta în mare măsură prognosticul, sensibilitatea celulelor canceroase la anumite medicamente. Testele genetice speciale ajută la aflarea acestora..

indicaţii:

Cercetările genetice în oncologie ajută la rezolvarea problemelor importante:

  • Detectați mutațiile ereditare și evaluați riscul de cancer, luați măsuri preventive în timp util.
  • Pentru a afla dacă o persoană are defecte genetice asociate cu un risc crescut de cancer, pe care îl poate transmite copiilor săi.
  • Faceți un „portret genetic molecular” al tumorii și aflați la ce medicamente este sensibilă..

Toate studiile genetice asupra mutațiilor asociate cu cancerul pot fi împărțite în două grupe mari: cele efectuate la oameni sănătoși pentru identificarea riscurilor și cele efectuate la pacienții cu cancer pentru a studia celulele tumorale și pentru a alege tratamentul potrivit. Fiecare grup are propria sa mărturie.

Testele pentru persoanele diagnosticate deja cu cancer

De obicei, astfel de studii sunt prescrise în etapele ulterioare ale cancerului, când metodele standard de tratament nu ajută. Aceste teste sunt utilizate pentru diagnosticarea bolii, selectarea terapiei personalizate și evaluarea prognosticului..

Cele mai comune studii din acest grup:

  • În melanom: studii ale unei mutații la gena BRAF.
  • În cancerul pulmonar cu celule non-mici: genele EGFR, BRAF, ALK.
  • Pentru cancerul de colon și rectal: gena KRAS.
  • În cancerul de sân: gena HER2.
  • În cancerul ovarian: genele BRCA1, BRCA2.

Aceste mutații vor apărea numai în celulele tumorale. În rest, țesuturile sănătoase ale corpului, aceste gene vor funcționa normal.

Analize de evaluare a riscurilor pentru persoanele sănătoase

O persoană primește mutații ereditare de la părinți. Sunt prezente în celulele germinale, ceea ce înseamnă că toate celulele corpului uman le vor primi. În prezent, folosind un test genetic, puteți determina riscul crescut de a dezvolta următoarele tipuri de cancer:

  • ovare;
  • glanda mamara;
  • glanda tiroida;
  • colon
  • pancreas;
  • prostata;
  • stomacul;
  • rinichii.

În plus, studiile genetice ajută la evaluarea riscului de melanom, sarcom - tumori maligne din țesutul conjunctiv.

Experții de la Societatea Americană de Oncologie Clinică (Societatea Americană de Oncologie Clinică) recomandă luarea în considerare a posibilității de a efectua studii genetice privind mutațiile ereditare la persoanele care au adesea anumite tipuri de tumori maligne în familie, dacă un astfel de diagnostic a fost făcut la rude apropiate. Oncolog, genetician clinic va ajuta la luarea unei decizii corecte cu privire la nevoia de examinare.

Ce arată analiza?

Testele genetice arată că genele au fost asociate cu un risc crescut de cancer. Există două grupuri de gene în care pot apărea astfel de mutații..

Protooncogenele codifică proteinele activatoare ale diviziunii celulare. În mod normal, acestea ar trebui să fie „pornite” doar la un anumit moment. Dacă apare o mutație în proto-oncogen sau devine excesiv de activă (de exemplu, datorită creșterii numărului de copii), devine un oncogen și o celulă normală devine o tumoră.

Exemple obișnuite de oncogene sunt EGFR și HER2. Aceste proteine ​​ale receptorilor sunt integrate în membrana celulară. Când sunt activate, acestea pornesc un lanț de reacții biochimice, în urma cărora celula începe să se înmulțească activ, necontrolat. Toate mutațiile din proto-oncogene sunt dobândite, nu sunt moștenite..

Genele supresoare tumorale restricționează reproducerea celulelor, reparează ADN-ul deteriorat și sunt responsabile pentru „moartea” celulelor uzate. Cancerul se datorează faptului că, ca urmare a mutațiilor, aceste gene încetează să mai facă față funcției lor. De exemplu, genele BRCA1 și BRCA2 sunt responsabile pentru repararea ADN-ului. Cu mutații ereditare în ele, femeile au un risc crescut de cancer de sân și ovarian fiind diagnosticate..

Clinica europeană colaborează cu laboratoare străine de frunte. Folosesc tehnologii moderne de secvențiere care ajută la studierea rapidă a ADN-ului uman și la detectarea modificărilor la sute de gene:

  • înlocuirea bazelor - „litere” ale codului genetic;
  • ștergeri - pierderea unui site cromozomic;
  • inserții - inserții de ADN „suplimentare” în cromozomi;
  • modificarea numărului de copii ale unei gene specifice;
  • mutații de fuziune - fuziunea genică, care are ca rezultat formarea unei noi gene hibride;
  • instabilitate microsatelică;
  • sarcină mutațională tumorală.

Există contraindicații?

Testele genetice pot avea unele efecte negative. Atunci când o persoană sănătoasă află că are o mutație asociată cu un risc crescut de cancer, acest lucru poate deveni un șoc emoțional puternic. Medicul va recomanda să le spună membrilor familiei acest lucru, astfel încât să știe și ei despre riscuri, iar acest lucru poate face atmosfera familială mai stresantă. Numai analiza genetică nu este ieftină. Dacă este efectuat de un pacient cu cancer pentru selectarea terapiei personalizate, medicamentele recomandate de rezultatele studiului pot fi, de asemenea, foarte costisitoare..

Cum are loc analiza?

Dacă vorbim despre mutații ereditare, este suficient să donezi sânge dintr-o venă pentru analiză. Pentru a compila un „portret genetic molecular” al cancerului, este necesară cel mai adesea o biopsie - un eșantion de țesut al unei tumori maligne. Există o tehnică mai modernă - o biopsie lichidă, când examinează ADN-ul celulelor tumorale care circulă în sânge.

Cât de fiabile sunt rezultatele?

Precizia detectării mutațiilor folosind cercetarea genetică modernă este de aproape 95%.

Ce poate afecta acuratețea rezultatului.?

Pentru ca analiza să arate un rezultat fiabil, oncologul trebuie să efectueze corect o biopsie, să respecte tehnica fixării țesuturilor (tratament special). Organizația care trimite materialul în laborator trebuie să respecte regulile de transport. În caz contrar, studiul nu va funcționa..

Decriptarea analizei

Dacă analiza mutațiilor ereditare a arătat un rezultat negativ, aceasta înseamnă că o persoană nu are defecte genetice care cresc riscul de a dezvolta anumite tumori maligne. Dar acest lucru nu înseamnă că nu va primi niciodată cancer. Doar riscurile sale sunt puțin mai mici. În mod similar, un rezultat pozitiv nu înseamnă că pacientul va fi în mod necesar diagnosticat cu cancer. El are riscuri crescute și poate avea nevoie de unele măsuri preventive..

Uneori, rezultatul cercetărilor asupra mutațiilor ereditare este îndoielnic. În astfel de cazuri, mulți oncologi și genetici clinici preferă să considere că riscul de cancer este încă crescut și recomandă unele măsuri preventive. Într-o serie de cazuri, analizele rudelor apropiate ajută la clarificarea situației..

Uneori sunt detectate modificări necunoscute în gene. Nu este clar dacă aceasta este o variantă a normei sau o mutație neutră sau dacă crește riscul de cancer.

Dacă analiza este efectuată la pacientul oncologic pentru selectarea unui tratament eficient, laboratorul trimite raportul medicului curant în care indică:

  • mutații detectate;
  • o listă de publicații științifice în care apar aceste mutații;
  • medicamente aprobate pentru tratamentul cancerului cu astfel de defecte genetice;
  • medicamente care în prezent nu sunt aprobate pentru tratamentul acestui tip de cancer, dar sunt utilizate cu succes pentru a combate alte tumori maligne cu mutații similare.

Pe baza acestor informații, oncologul decide asupra tratamentului suplimentar..

Studii genetice ale cancerului la Clinica Europeană

Clinica Europeană dispune de toate pentru a putea, dacă este necesar, să prescrie o terapie personalizată bolnavului de cancer, să încetinească evoluția bolii și să prelungească viața. Folosim toate medicamentele din ultimele generații înregistrate în Rusia și cooperăm cu laboratoare europene și americane de top care efectuează cercetări genetice în oncologie.

Știm cum să ajutăm, dacă într-o altă clinică au spus că nu se mai poate face nimic sau tratamentul prescris anterior a încetat să ajute. Contactează-ne.

Analiza genetică a cancerului

Incidența ridicată a cancerului face ca oncologii să lucreze zilnic la probleme de diagnostic precoce și tratament eficient. Analiza genetică pentru cancer este una dintre modalitățile moderne de prevenire a cancerului. Cu toate acestea, este acest studiu atât de fiabil și ar trebui să fie atribuit tuturor? - o problemă care îi preocupă pe oamenii de știință, medici și pacienți.

indicaţii

Astăzi, o analiză genetică pentru cancer relevă riscul dezvoltării patologiilor cancerului:

  • glanda mamara;
  • ovare;
  • col uterin;
  • prostata;
  • plămâni;
  • intestine și colon în special.

De asemenea, există un diagnostic genetic pentru unele sindroame congenitale, a căror existență crește probabilitatea dezvoltării cancerului mai multor organe. De exemplu, sindromul Li-Fraumeni indică un risc de cancer al creierului, glandelor suprarenale, pancreasului și sângelui, iar sindromul Peitz-Egers indică probabilitatea patologiilor canceroase ale sistemului digestiv (esofag, stomac, intestine, ficat, pancreas).

Ce arată o astfel de analiză??

Până în prezent, oamenii de știință au descoperit o serie de gene, schimbări în care în cele mai multe cazuri duc la dezvoltarea oncologiei. În fiecare zi, zeci de celule maligne se dezvoltă în corpul nostru, dar sistemul imunitar, grație genelor speciale, este capabil să le facă față. Și cu defalcări în anumite structuri ADN, aceste gene funcționează incorect, ceea ce oferă o șansă pentru dezvoltarea oncologiei.

Astfel, genele BRCA1 și BRCA2 protejează femeile de dezvoltarea cancerului ovarian și de sân, iar bărbații de cancerul de prostată. Eșecurile acestor gene, dimpotrivă, arată că există riscul de a dezvolta carcinomul acestei localizări. Analiza pentru o predispoziție genetică la cancer oferă doar informații despre schimbările în aceste și alte gene.

Eșecurile acestor gene sunt moștenite. Toată lumea cunoaște cazul Angelinei Jolie. În familia ei a existat un caz de cancer de sân, așa că actrița a decis să se supună unui diagnostic genetic, care a relevat mutații la genele BRCA1 și BRCA2. Este adevărat, singurul lucru pe care medicii l-ar putea ajuta în acest caz a fost să efectueze o operație pentru a îndepărta sânul și ovarele, astfel încât să nu existe niciun punct de aplicare pentru genele mutate.

Există contraindicații pentru efectuarea testului?

Nu există contraindicații pentru trecerea acestei analize. Cu toate acestea, nu ar trebui să o faceți ca un examen de rutină și să echivalează cu un test de sânge. La urma urmei, nu se știe cum rezultatul diagnosticului va afecta starea psihologică a pacientului. Prin urmare, o analiză trebuie prescrisă doar în prezența unor indicații stricte, și anume, cazuri înregistrate de cancer la rudele de sânge sau la un pacient cu o afecțiune precanceroasă (de exemplu, formarea benignă a sânului).

Cum are loc analiza și este nevoie să se pregătească?

Analiza genetică este destul de simplă pentru pacient, deoarece este efectuată printr-o singură probă de sânge. După ce sângele este supus unei cercetări genetice moleculare, care permite determinarea mutațiilor la gene.

În laborator există mai mulți reactivi specifici unei anumite structuri. Mai multe gene pot fi examinate pentru o singură probă de sânge.

Studiul nu necesită o pregătire specială, dar nu va strica să respectați regulile general acceptate la donarea de sânge. Aceste cerințe includ:

  1. Excluderea alcoolului cu o săptămână înainte de diagnostic.
  2. Nu fumați 3-5 zile înainte de a da sânge.
  3. Nu mâncați cu 10 ore înainte de examinare.
  4. Pentru 3-5 zile înainte de donarea de sânge, urmați o dietă, cu excepția alimentelor grase, picante și afumate.

Cât de mult poți avea încredere într-o astfel de analiză?

Cea mai studiată este detectarea defalcărilor la genele BRCA1 și BRCA2. Cu toate acestea, de-a lungul timpului, medicii au început să observe că anii de cercetare genetică nu au afectat semnificativ mortalitatea femeilor din cauza cancerului de sân și ovarian. Prin urmare, ca metodă de diagnostic de screening (efectuată de fiecare persoană), metoda nu este potrivită. Și ca examinare a grupurilor de risc, are loc diagnosticul genetic.

Analiza principală asupra unei predispoziții genetice la cancer este că, dacă o genă se descompune, o persoană are riscul de a dezvolta cancer sau riscul de a transmite această genă copiilor săi.

A avea încredere sau nu a rezultatelor obținute este o problemă personală pentru fiecare pacient. Poate că, cu un rezultat negativ, tratamentul preventiv (eliminarea organelor) nu trebuie efectuat. Cu toate acestea, dacă este detectată vreo deteriorare a genelor, atunci merită cu siguranță să vă monitorizați îndeaproape starea de sănătate și să efectuați în mod regulat diagnostice preventive.

Sensibilitatea și specificitatea analizei pentru o predispoziție genetică la oncologie

Sensibilitatea și specificitatea sunt concepte care arată validitatea unui test. Sensibilitatea indică câte procente dintre pacienții cu o genă defectă vor fi detectați prin acest test. Iar indicatorul de specificitate sugerează că, cu ajutorul acestui test, se va constata că descompunerea genelor care codifică o predispoziție la oncologie, și nu la alte boli..

Determinarea procentelor pentru diagnosticul genetic al cancerului este destul de dificilă, deoarece multe cazuri de rezultate pozitive și negative trebuie investigate. Poate că oamenii de știință mai târziu vor putea răspunde la această întrebare, dar astăzi se poate afirma cu exactitate că examinarea are sensibilitate și specificitate ridicate, iar rezultatele acesteia pot fi bazate pe.

Răspunsul primit nu poate asigura 100% pacientului că se va îmbolnăvi sau nu va face cancer. Un rezultat negativ în urma testărilor genetice sugerează că riscul de dezvoltare a cancerului nu depășește media populației. Un răspuns pozitiv oferă informații mai precise. Deci, la femeile cu mutații în genele BRCA1 și BRCA2, riscul de carcinom mamar este de 60-90%, iar carcinomul ovarian este de 40-60%.

Când și cui este potrivit să facem această analiză?

Această analiză nu are indicații clare pentru naștere, indiferent dacă este vorba de o anumită vârstă sau de starea de sănătate a pacientului. Dacă mama unei fetițe de 20 de ani a fost diagnosticată cu cancer la sân, atunci nu ar trebui să aștepte 10 sau 20 de ani pentru a fi examinată. Se recomandă să se efectueze imediat un studiu genetic pentru cancer, pentru a confirma sau exclude mutația genelor care codifică dezvoltarea patologiilor cancerului..

În ceea ce privește tumorile de prostată, fiecare bărbat după vârsta de 50 de ani cu adenom de prostată sau prostatită cronică va beneficia de un diagnostic genetic pentru a evalua, de asemenea, riscul. Dar pentru a diagnostica persoanele din familia cărora nu au existat cazuri de boală malignă, este cel mai probabil inadecvat.

O indicație pentru analiza genetică pentru cancer sunt cazurile de detectare a neoplasmelor maligne la rudele de sânge. Iar examenul ar trebui să fie prescris de un genetician, care va evalua apoi rezultatul. Vârsta pacientului pentru test nu contează, deoarece descompunerea genelor este inerentă la naștere, prin urmare, dacă genele BRCA1 și BRCA2 sunt normale la 20 de ani, atunci nu are rost să fac același studiu după 10 ani sau mai mult.

Factorii de denaturare

Cu un diagnostic corect, nu există factori exogeni care să afecteze rezultatul. Cu toate acestea, la un număr mic de pacienți în timpul examinării, pot fi detectate defecțiuni genetice, a căror interpretare este imposibilă din cauza cunoștințelor insuficiente. Și în combinație cu modificări necunoscute cu mutații ale genelor cancerului, acestea pot afecta rezultatul testului (adică, specificitatea metodei scade).

Interpretarea rezultatelor și a normelor

Analiza genetică pentru cancer nu este un studiu cu standarde clare, nu trebuie să sperați că pacientul va obține un rezultat pe mâinile sale care spune clar riscul de cancer „scăzut”, „mediu” sau „mare”. Rezultatele examinării pot fi evaluate doar de un medic genetician. Concluzia finală este afectată de istoricul familial al pacientului:

  1. Dezvoltarea patologiilor maligne la rudele sub 50 de ani.
  2. Apariția tumorilor cu aceeași localizare în mai multe generații.
  3. Cancer repetat la aceeași persoană.

Cât de mult este o astfel de analiză?

Astăzi, astfel de diagnostice nu sunt plătite de companiile și fondurile de asigurări, astfel încât pacientul este obligat să-și asume toate cheltuielile.

În Ucraina, studiul unei mutații costă aproximativ 250 UAH. Cu toate acestea, pentru fiabilitatea datelor, trebuie investigate mai multe mutații. De exemplu, 7 mutații (1750 UAH) sunt studiate pentru cancerul de sân și ovar, 4 mutații (1000 UAH) pentru cancerul pulmonar.

În Rusia, o analiză genetică pentru cancerul de sân și ovar costă aproximativ 4.500 de ruble.

De ce atât de multe femei ar trebui să urmeze exemplul Angelinei Jolie

Cancerul este adesea observat la membrii aceleiași familii, natura ereditară a unor tumori maligne este obiectiv confirmată. Există un punct de vedere că o predispoziție ereditară este cauza cea mai probabilă a tuturor bolilor oncologice și este doar o problemă de timp ca știința să stabilească exact ce mutație genică este responsabilă pentru care este un anumit cancer. Dar acum transmiterea ereditară a cancerului poate fi întreruptă.

Margarita Anshina, CEO al Centrului pentru reproducere și genetică Fertimed; Daria Khmelkova, șefa Centrului Genetico pentru Oncogenetică

Dacă o persoană are o boală oncologică, este foarte important să aflăm dacă există și alte cazuri de neoplasme maligne în familia sa. Familiile în care există mai mult de un astfel de caz trebuie să fie consultate de un genetician pentru a înțelege dacă există motive din istoria familiei pentru a suspecta natura ereditară a patologiei. Un semn deosebit de alarmant va fi o boală oncologică în mai multe generații ale unei familii. Una dintre principalele metode de lucru ale unui genetician este compilarea pedigrelor. O altă parte importantă a consultului genetic genetic este examinarea și interogarea pacientului: bolile ereditare se manifestă adesea cu semne specifice.

Diferența fundamentală între cancerul ereditar este capacitatea de a-l prezice prin identificarea mutațiilor patogene. În prima etapă, familiile cu mai multe cazuri de cancer sunt sfătuite să consulte un genetician, în funcție de rezultatele cărora va fi posibil să înțelegeți dacă există un motiv în istoria familiei de a suspecta natura ereditară a patologiei.

Un pic de genetică

Dacă în timpul procesului de consultare există suspiciuni cu privire la natura ereditară a bolii, atunci următoarea etapă este testarea genetică vizată, căutarea de mutații care pot provoca o boală specifică. Unele studii pot detecta modificări ale genei în sine, în timp ce altele - în proteină, care este codificată de gena modificată. O genă poate suferi până la 300 de mutații..

În ultimii ani, s-au descoperit mutații care sunt responsabile pentru apariția și dezvoltarea cancerului sânului, ovarelor, colonului etc. Scopul testării genetice sau al screeningului este identificarea riscului bolii înainte de apariția simptomelor. Acest lucru face posibil, în unele cazuri, efectuarea unui tratament în timp util, în altele - recomandarea de măsuri pentru evitarea transmiterii unei boli ereditare la urmași. S-au găsit mutații genice pentru mai multe tipuri de cancer, testele pentru unele dintre ele sunt deja utilizate în clinică - de exemplu, teste pentru cancerul de sân și intestinal.

De la strămoși sau nu de la strămoși

Toate bolile oncologice sunt de natură genetică, deoarece în cancer genele responsabile de diviziunea corectă a celulelor sunt deteriorate. Dar, în unele cazuri, au loc mutații ereditare, iar în altele - dobândite. Rezultatul deteriorarii (mutației) genei în toate cazurile este o diviziune de celule nelimitată necontrolată, care este esența procesului de cancer.

În ciuda faptului că bolile oncologice sunt de natură genetică, doar 10-15% dintre ele sunt moștenite. De ce este important să cunoaștem cancerul ereditar sau non-ereditar? Deoarece dacă natura sa ereditară este stabilită, adică mutația care a provocat-o este identificată, atunci prognosticul este cunoscut și tactica în raport cu pacientul însuși și rudele sale sunt clare. Moștenirea mutației este deosebit de pronunțată în cazurile așa-numitului cancer mamar și ovarian familial, în polipoză adenomatoasă familială și diverse sindroame tumorale (Lynch - cancer de colon, Li-Fraumeni - diverse sarcoame etc.). Mulți oameni, înșiși fiind sănătoși, sunt purtători de mutații care duc la boli ereditare. Dacă purtătorii aceleiași mutații sunt ambii părinți, boala devine inevitabilă. Testarea genetică relevă acest lucru..

Trebuie subliniat faptul că prezența unei mutații nu înseamnă boală. O mutație poate sta într-o genă mulți ani înainte de a începe să se dezvolte o tumoră. Dar, știind despre mutație, medicii pot prescrie un regim rațional de examinare și tratament preventiv.

Mortalitatea cauzată de cancerul de sân la bărbați este mai mare decât la femei

De exemplu, la femeile care poartă gena BRCA1, cancerul de sân se va dezvolta în 95% din cazuri în timpul vieții și cancerul ovarian la 65%, adesea cancerul se dezvoltă la o vârstă fragedă, până la 50 de ani. Aceasta înseamnă că purtătorul trebuie monitorizat constant și, în unele cazuri, este recomandabil să se ridice problema îndepărtării preventive a sânului și (sau) a ovarelor. Toată lumea a auzit povestea Angelinei Jolie, care a insistat pe îndepărtarea ambelor glande mamare, de vreme ce a avut o mutație în gena BRCA1.

Experții cunosc rezultatele studiului țesutului glandelor mamare îndepărtate la 54 de femei suedeze - purtătoare ale acestei gene sub vârsta de 51 de ani. Niciunul dintre ei nu a arătat o tumoare la sân înainte de operație, dar examinarea histologică a țesutului eliminat a evidențiat prezența celulelor canceroase la cinci dintre ele (10%!).

De asemenea, aceștia recurg la o intervenție chirurgicală preventivă în cazurile de polipoză adenomatoasă familială, în care probabilitatea dezvoltării cancerului de colon după 40 de ani ajunge la 100%, iar în alte boli oncologice, dacă este stabilită o mutație oncogenă.

Este clar că femeile cu un test negativ pentru mutații din genele BRCA1 și BRCA2 nu sunt imune la cancerul de sân și ovarian sporadic. Cu toate acestea, probabilitatea apariției sale este incomparabil mai mică decât la femeile cu un test pozitiv..

O femeie ar trebui să fie suspectată de o predispoziție la cancerul de sân ereditar, se va consulta cu un medic și teste genetice și genetice, dacă este într-o familie:

- a existat mai multe cazuri de cancer mamar sau ovarian la nivelul liniei feminine (la mamă, bunică, mătușă, surori etc.);

- boala a fost diagnosticată la o vârstă fragedă (înainte de menopauză);

- au existat cazuri de cancer la sân la un bărbat;

- au existat pacienți cu tumori multiple (de exemplu, la o persoană - cancer de sân, colon, uter, cancer de pancreas etc.);

- au existat cazuri de cancer bilateral atât al glandelor mamare, fie al ambelor ovare.

Testarea și consecințele acesteia

Testarea genetică are mai multe avantaje. Un rezultat negativ poate aduce o ușurare a unei persoane, poate scuti frica de așteptarea unei boli grave, din care rudele sale ar fi murit, precum și examene periodice, care ar trebui să fie obligatorii în familiile cu risc ridicat de cancer. Un rezultat pozitiv oferă posibilitatea unei persoane de a lua decizii în cunoștință de cauză despre viitorul și descendența sa.

Astăzi, prevenirea cancerului ereditar este posibilă, adică capacitatea de a nu transmite o genă care poartă o mutație periculoasă de la părinți la urmași. Metoda care permite acest lucru se numește diagnostic genetic preimplant (PGD). Acesta constă în următoarele: FIV se efectuează pentru un cuplu, se efectuează diagnosticul genetic al embrionilor obținuți și numai cei dintre aceștia care nu au mutații oncogene sunt transferați în uterul femeii. Un copil născut nu îi va avea, ceea ce înseamnă că nu va exista cancer ereditar.

Alegerea mea medicală

Angelina Jolie Open Letter, New York Times, 14 mai 2013

PGD ​​este efectuat nu pe întregul embrion, ci pe mai multe celule care sunt obținute prin biopsie. Este dovedit că o biopsie nu afectează sănătatea și starea copilului. Cu alte cuvinte, PGD nu reduce frecvența sarcinii și este sigur pentru copilul nenăscut..

Pe lângă mutațiile responsabile de dezvoltarea cancerului de sân și ovar, au fost identificate mutații care poartă o predispoziție la melanom, cancer la stomac, uter, prostată, pancreas și glanda tiroidă, colon și rect. Dacă o mutație este definită și există persoane din familie care doresc să aibă un copil, este important să știe despre posibilitatea de a preveni transmiterea acestei mutații și a cancerului său asociat către generații prin FIV și PGD.

Test de predispoziție genetică a cancerului

„Rac” este un cuvânt de care mulți se tem, precum focul. Acesta combină o serie de patologii caracterizate prin creșterea necontrolată a tumorilor care amenință sănătatea și viața pacienților. Știința modernă a dovedit că genele din corpul uman sunt, de asemenea, responsabile de dezvoltarea problemei corespunzătoare. Testarea la timp a sensibilității la cancer vă permite să evaluați riscurile potențiale ale bolii și, dacă este necesar, să selectați un tratament preventiv adecvat..

MedProsvet este o clinică multidisciplinară unde o gamă largă de studii genetice sunt disponibile pacienților, permițându-le să evalueze predispoziția lor la cancer.

Cum să vă verificați predispoziția genetică la cancer?

În corpul uman există întotdeauna (genele „bune”) dezvoltarea tumorilor și oncogene (inițiatori ai procesului tumoral). Primele (BRCA1, BRCA2, p53) „scanează” regulat corpul pentru a identifica celulele mutate pentru a le distruge. Al doilea (HER2 / neu, ras) este responsabil pentru procesele de divizare a celor mai simple structuri din corp. Dacă funcția supresor sau oncogen este afectată, adaptarea eșuează, ceea ce este însoțit de o pierdere a controlului asupra diferențierii celulare. Rezultatul este o creștere necontrolată a tumorii..

Genele de predispoziție împotriva cancerului pot fi găsite în ADN-ul chiar și al persoanelor sănătoase. Identificarea lor ne permite să prezicem riscul de a dezvolta boala corespunzătoare, care ajută la dezvoltarea unei scheme adecvate pentru prevenirea și tratamentul viitor..

Testarea genetică este recomandată în următoarele situații:

  • boli oncologice la rudele apropiate, mai ales dacă același tip de neoplasm malign se dezvoltă constant;
  • creșterea tumorii la pacienții mai mici de 50 de ani;
  • recidiva procesului tumoral la același pacient.

Este important să luăm în considerare că rezultatele pozitive ale prezenței anumitor gene nu înseamnă că boala va apărea în mod necesar. După examinarea corespunzătoare, este necesară consultarea cu o genetică.

Care este esența testelor pentru o predispoziție genetică la cancer?

Cum să aflați sensibilitatea la cancer? Pentru a face acest lucru, contactați laboratorul corespunzător și treceți testele necesare. Esența diagnosticului este evaluarea stării materialului genetic al unui anumit pacient (ADN și ARN), cromozomi individuali, peptide.

Echipamentele specializate analizează automat secțiunile individuale ale structurilor corespunzătoare și calculează prognosticul procesului oncologic. În acest moment, există deja peste 700 de teste diferite care pot diagnostica prezența neoplasmelor maligne ale aproape oricărui organ (piept, ficat, intestine, prostată etc.) în corpul pacientului și prezic posibilitatea progresiei lor..

Unde să treci o analiză pe o predispoziție la oncologie?

La modernul centru medical multidisciplinar MedProsvet, pacienții au la dispoziție o gamă largă de teste pentru o predispoziție genetică la cancer. Prețurile rezonabile, informarea ridicată a diagnosticului și o gamă largă de analize sunt avantajele esențiale ale clinicii.

Puteți face analize de sânge pentru o predispoziție la cancer fără o programare zilnică:

Pentru a primi rezultatele testelor prin e-mail, trebuie să lăsați consimțământul scris pentru a-l trimite administratorilor centrului medical.

Analiza ADN pentru cancer

Secțiunea este completată

Introducerea analizelor genetice moleculare în practica clinică a permis medicamentului să obțină un mare succes în diagnosticul și tratamentul oncologiei. Metodele moderne creează oportunități suplimentare pentru a face un diagnostic precis și a determina predispoziția, prognosticul, precum și pentru o abordare individuală a terapiei cancerului bazată pe o analiză genetică a celulelor tumorale.

Testele de cancer sunt efectuate în următoarele situații:

evaluarea predispoziției la formele ereditare ale neoplasmelor maligne;

clarificarea diagnosticului în cazuri îndoielnice;

determinarea eficacității chimioterapiei.

Aceste tipuri de studii sunt efectuate pe echipamente moderne la un cost accesibil în laboratorul Allel din Moscova.

Predispoziție la cancerul ereditar

Ca urmare a testului, este posibilă identificarea mutațiilor din gene, indicând o predispoziție ereditară la oncologie. Un astfel de studiu este necesar dacă rudele de gradul I de rudenie au sau au avut o boală la o vârstă fragedă (de obicei până la 40 de ani). Adesea există 3 forme ereditare de oncologie:

cancer mamar;

cancer de colon.

Aceste boli au leziuni genetice caracteristice care indică o predispoziție. Cu toate acestea, tot mai multe date apar despre rolul eredității în dezvoltarea altor tipuri de oncologie (stomac, plămâni, prostată etc.).

Identificarea unei predispoziții în acest caz vă permite să puneți pacientul în urmărire și să eliminați în timp util tumora în fazele incipiente, dacă apare.

Selectarea regimurilor de chimioterapie eficiente

Testele genetice sunt importante și pentru cancerul care s-a dezvoltat deja. În acest caz, examinând ADN-ul celulelor tumorale, puteți alege o terapie eficientă, precum și prezice eficiența acesteia. De exemplu, în prezența unui număr mare de copii ale genei Her-2 / neu din țesutul tumoral al cancerului de sân sau stomac, este indicată terapia cu Trastuzumab, iar Cetuximab are efect doar în absența mutațiilor din genele K-ras și N-ras din celule. cancer de colon.

În acest caz, analiza genetică vă permite să determinați tipul eficient de tratament pentru boală.

Stabilirea diagnosticului

Testele moleculare în oncologie sunt utilizate pentru a pune diagnosticul corect. Unele tumori maligne prezintă leziuni genetice caracteristice..

Traducerea t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) și t (2; 8) (p12; q24)

Limfom cu celule de manta

Cromozomul Philadelphia - translocare t (9; 22) (q34; q11)

Genele RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6 sunt evaluate

Transcrierea analizei genetice

Rezultatele conțin informații despre starea ADN-ului pacientului, care poate indica o predispoziție la anumite boli sau sensibilitate la anumite tipuri de tratament. De regulă, descrierea analizei genetice indică mutațiile pentru care s-a efectuat testul, iar semnificația lor într-o situație clinică particulară este determinată de medic. Este obligatoriu ca medicul curant să aibă toate informațiile necesare despre posibilitățile diagnosticului molecular în oncologie..

Cum se realizează analiza genetică??

Pentru a face o analiză genetică pentru o predispoziție la forme ereditare de cancer, este necesar întregul sânge al pacientului. Nu există contraindicații pentru test, nu este necesară pregătirea specială.

Pentru a efectua o analiză genetică a unei tumori existente, celulele tumorale în sine vor fi necesare. Este demn de remarcat faptul că tehnici de diagnostic sunt deja dezvoltate pentru a detecta ADN-ul circulant al celulelor canceroase în sânge.

Există diferite metode pentru detectarea mutațiilor la gene. Cel mai des utilizat:

Analiza FISH - hibridizare in fluorescență in situ. Vă permite să analizați secțiuni mari de ADN (translocare, amplificare, duplicare, inversare) cromozomilor.

Reacția în lanț a polimerazei (PCR). Ajută la studierea numai fragmente mici de ADN, dar are un cost redus și o precizie ridicată.

Secvențierea. Metoda vă permite să descifrați complet secvența genelor și să găsiți toate mutațiile existente.

Testul pentru predispoziția la cancerul ereditar trece o dată, deoarece secvența ADN nu se schimbă. Doar celulele unice pot muta.

Dacă un pacient are o tumoare, ADN-ul său poate fi examinat de mai multe ori (de exemplu, înainte și după chimioterapie), deoarece celulele tumorale au o capacitate ridicată de mutare.

Precizia analizei genetice a ADN-ului pentru oncologie în laboratorul Allele din Moscova este de 99–100%. Folosim metode moderne care și-au dovedit eficiența în cercetare, cu un cost relativ scăzut al cercetării.

Indicații pentru analiză genetică

Conform diferitelor surse, formele ereditare de cancer reprezintă aproximativ 5-7% din toate cazurile de neoplasme maligne. Principala indicație pentru determinarea unei predispoziții este prezența oncologiei la rudele de gradul I de rudenie la o vârstă fragedă.

Indicația pentru studiul ADN-ului celulelor tumorale existente este prezența unei tumori. Înainte de a efectua o analiză genetică, este necesar să consultați un medic pentru a determina ce teste sunt necesare și cum pot afecta măsurile terapeutice și prognosticul.

Metodele moderne de analiză genetică pot identifica o predispoziție, precum și crește eficacitatea prevenirii și tratamentului cancerului. O abordare personalizată este folosită acum în fiecare clinică specializată din Moscova, care vă permite să selectați exact acele scheme de tratament care vor avea cel mai mare efect posibil pentru un anumit pacient. Acest lucru reduce costurile și îmbunătățește eficacitatea tratamentului.