PREGĂTIREA PENTRU CANCERUL DE FRUMOS ȘI CANCERUL OVARIAN. ANALIZA CANCERULUI BREAST

Lipom

Cancerul de sân este cel mai frecvent cancer diagnosticat în rândul femeilor. Cancerul ovarian este cauza principală a deceselor oncoginecologiei datorită cursului asimptomatic al bolii în stadii incipiente, ca urmare a cărora până la 80% din cazurile sale sunt detectate în stadiul III-IV al bolii, când eficacitatea tratamentului este extrem de scăzută..

Prin urmare, posibilitatea unui diagnostic precoce a cancerului acestor localizări în etapele inițiale ale dezvoltării bolii este de o importanță crucială. În funcție de populație, mutațiile din genele BRCA 1 și BRCA 2 provoacă aproximativ 30–40% din cazurile familiale de cancer mamar și mai mult de 90% din cazurile familiale de cancer ovarian..

Una dintre abordările eficiente care contribuie la depistarea precoce a acestor boli este determinarea genetică moleculară a formelor lor ereditare, care sunt asociate în principal cu mutații moștenite în genele tumorale - BRCA1 și BRCA2 (pentru analiza sângelui). Pierderea completă sau parțială a activității funcționale a proteinelor codificate de genele BRCA1 / 2 implică o încălcare a proceselor de restaurare în celulă și, ca urmare, o încălcare a reglării ciclului celular, ceea ce poate duce la carcinogeneză.

Cercetarea genetică moleculară vă permite să confirmați prezența unei predispoziții ereditare la cancer și să formați grupuri cu risc crescut de a dezvolta oncologie a acestei localizări pentru prevenirea sa în timp util și / sau diagnosticul precoce în stadiul inițial de dezvoltare..

OFERTA SPECIALA
din 21 martie 2017!

Reduceri dacă trec analiza:
2 persoane - 15%
3 persoane - 20%
De la 4 persoane - 25%

INDICAȚII PENTRU O ANALIZĂ

  • Examen preventiv în voie;
  • Istoric familial (cancerul sânului sau ovarelor a fost detectat la rude de-a lungul liniei feminine);
  • Boala la o vârstă timpurie (până la 40 de ani);
  • Forme atipice sau multiple ale unei tumori într-un singur organ
IndexTipul analizeiPret 21/03/17
Cancerul de sân și ovarian
Studiul mutațiilor în genele BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
cantitativ4 850 rub
Concluzia unui doctor în genetică
opinia scrisă calificată a unui genetician bazată pe rezultatele studiilor genetice. Pentru un răspuns mai complet la comanda serviciului „Încheierea unui medic de genetică”, trebuie să completați mai întâi formularul propus
2 500 freca

Disponibilitatea este de maxim 10 zile. Puteți face acest test de sânge în sala de tratament a clinicii noastre în fiecare zi, șapte zile pe săptămână, de la 10-00. Ar trebui să vină cu stomacul gol sau după 6-8 ore după mâncare.

Predispoziția cancerului de sân (BRCA1, BRCA2) 8 mutații

Cancerul de sân (BC) ocupă o poziție de frunte în structura neoplasmelor maligne la femei. În populația rusă, sunt înregistrate anual între 60.000 și 70.000 de cazuri de cancer mamar. Adesea, cancerul de sân este combinat cu cancerul ovarian..

Carcinogeneza acestei boli a fost bine studiată, inclusiv datorită dezvoltării rapide a geneticii moderne..

De exemplu, se știe că cancerul mamar sporadic, care apare sub influența oncofactorilor externi (radiații ionizante, contraceptive orale, fum de tutun), sau intern (starea sferei de reproducere, expunerea la estrogen etc.), nu are semne de predispoziție ereditară.

Există însă cancere de sân cu o componentă genetică pronunțată - cancer ereditar (aproximativ 10-15% din cazurile de cancer de sân). În grupul cu risc ridicat sunt femeile ai căror membri ai unei familii de rudenie erau bolnavi sau suferă de această boală (riscul este de 1,5-3 ori mai mare în comparație cu femeile fără antecedente familiale de cancer de sân). Un astfel de cancer poate apărea în mai multe generații ale aceleiași familii: la bunica, mama și fiica, surorile. Un astfel de cancer se caracterizează printr-o vârstă mai timpurie a bolnavului (în medie 44 de ani, care este cu 16 ani mai tânără decât vârsta generală a populației de 60 de ani), o frecvență ridicată a afectării atât a glandelor mamare, cât și a leziunii polifocale.

În ambele cazuri, lansarea procesului oncologic se bazează pe deteriorarea ADN-ului celular și instabilitatea genomului. Dezvoltarea cancerului ereditar este direct legată de două procese - cât de repede celula observă deteriorarea genomului și modul în care îl repară.

Acest proces este codat în genomul fiecăruia dintre noi prin funcțiile de reglementare ale mai multor gene. Unele dintre aceste gene (proto-oncogene sunt normale) în stare mutată devin oncogene și declanșează mecanismul transformării celulare într-o creștere malignă și necontrolată a unei clone de astfel de celule, altele, gene modulatoare, contribuie la răspândirea tumorii în organism, iar altele - genele supresoare, dimpotrivă, previn și inhibă creșterea tumorii, lucrează pentru stabilizarea genomului și protejarea împotriva cancerului, sunt implicați în repararea ADN-ului. Devine clar că genele mutate devin „patogene” datorită fie exprimării lor, fie a dezactivării lor.

Panoul - Predispoziția cancerului de sân (BRCA1, BRCA2) - examinează două dintre genele enumerate mai sus, care joacă un rol major în dezvoltarea formelor ereditare de cancer de sân (până la 90% din toate cazurile de cancer mamar ereditar și 2,5% în structura cancerului de sân din alte cauze. ) Ambele gene sunt din clasa genelor supresoare. Cancerul asociat cu markerii genetici BRCA este cunoscut a avea un grad ridicat de malignitate și infiltrare limfoidă severă..

Cele mai frecvente 8 mutații din populația noastră sunt cercetate. Aceste mutații pot fi reprezentate de ștergeri (pierderea unui fragment de material genetic), inserții, înlocuirea nucleotidelor unice. Mutațiile genei BRCA1 prevalează în populația rusă (contribuție genetică - aproximativ 80% din toate cazurile).

Gena BRCA1: mutații 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA). Prezența mutațiilor în gena BRCA1 poate crește probabilitatea cancerului de sân de mai mult de 5 ori, iar cancerul ovarian de 10-28 de ori. Vârsta medie a dezvoltării bolii este redusă la 25-30 de ani.

Gena BRCA2 - mutație 6174delT (risc mai mare de a dezvolta sindromul de lapte-ovar, apariția mai frecventă a cancerului de sân la bărbați).

Analiza poate fi efectuată la orice vârstă, cu atât mai devreme cu atât mai bine. Dacă markerul predispoziției genetice este detectat timpuriu, medicul dumneavoastră va lua strategia potrivită pentru măsuri preventive - mamografie mai frecventă, RMN, teste de laborator etc. Prin urmare, o predispoziție genetică la cancerul de sân și ovar este o indicație foarte serioasă pentru examinarea periodică pentru a detecta boala într-un stadiu incipient.

Metoda de cercetare - PCR.

Cercetare biomaterial - sânge venos de cel puțin 2 ml in vitro cu EDTA.

Pregătirea specială a pacientului înainte de administrarea unei probe de sânge nu este necesară.

Concluzia va conține informații despre mutațiile identificate / nedetectate în genele grupului și, conform listei de subiecți, o indicație a valorii populației generale a acestei mutații.

Interpretarea concluziei este efectuată de un medic.

Dacă aveți nevoie de consultări suplimentare post-test, puteți să îl parcurgeți în centrul nostru..

Predispoziția cancerului de sân

Analiză genetică pentru predispoziție la cancerul de sân

Un test sau test genetic molecular pentru predispoziția la cancerul de sân (cancerul de sân) este un test de sânge de laborator sau razuirea epiteliului bucal pentru a identifica mutațiile genice care indică prezența unui factor predispozant ereditar pentru dezvoltarea cancerului de sân.

Termenele limită15 zile
Sinonime (rus)predispoziție la cancerul de sân; predispoziție familială la cancerul de sân; predispoziție ereditară la cancerul de sân; predispoziție genetică la cancerul de sân.
Sinonime (eng)predispoziție la cancerul de sân; predispoziție familială la cancerul de sân; o predispoziție genetică la cancerul de sân.
metodeanaliza ADN-ului genetic (detectarea defectelor la genele BRCA1, BRCA2, responsabilă pentru dezvoltarea cancerului de sân).
Unităținumărul de mutații genice identificate BRCA1 / 2.
Pregătirea studiuluinu este necesar un preparat special, se recomandă să nu luați medicamente timp de 2 săptămâni. Material de post.
Tipul biomaterialului și metodele de captare a acestuiase examinează sânge dintr-o venă sau scrâșnirea din mucoasa bucală. Sângele este prelevat dintr-o venă cu o seringă sterilă (sau într-un tub special de vid). Pentru a colecta răzuirea epiteliului cu un tampon de bumbac steril, petreceți pe interiorul obrazului și așezați tamponul într-un plic curat

Descifrarea unui studiu genetic pentru o predispoziție la cancerul de sân

În mod normal, nu ar trebui să existe gene defecte. Detectarea oricărei mutații genice BRCA1, BRCA2 confirmă o predispoziție la cancerul de sân. O transcriere mai completă a analizei trebuie obținută de la un medic genetician..

Importanța predispoziției familiale pentru dezvoltarea cancerului de sân

Oamenii de știință au dovedit rolul esențial al unei predispoziții ereditare (familiale) la dezvoltarea cancerului de sân: probabilitatea de îmbolnăvire crește cu 2,5 p. la depistarea tulburărilor genetice la gene. Forma ereditară a cancerului de sân este de 10% din numărul de cazuri de boală.

În țările dezvoltate, 1 din sute de femei prezintă tulburări genetice care au ca rezultat un cancer de sân.

În prezent, au fost identificate mai multe gene în care anomaliile duc la cancer de sân. Mai mult, 70% din cazurile de dezvoltare familială a bolii sunt cauzate de defecte la 2 gene - BRCA1 și BRCA2. Purtătorii de gene mutante dezvoltă o tumoră malignă în 90% din cazuri.

În populația rusă, pot apărea 15 mutații ale genelor BRCA1 / 2, cel mai adesea trei dintre ele. Identificarea acestor modificări în timpul testării genetice moleculare este informativă în raport cu susceptibilitatea la cancerul de sân..

Cine are nevoie de testare

Defectele genice BRCA1 / 2 sunt moștenite în funcție de tipul dominant: toate rudele de sânge moștenesc această mutație.

Testarea este arătată dacă este disponibilă în familie:

  • cel puțin un caz de cancer de sân sau de ovar;
  • un caz de cancer mamar cu două fețe;
  • Cancerul de sân, dezvoltat până la 50 de ani.

Un studiu genetic ar trebui să fie, de asemenea, făcut la femeile cu orice mutație BRCA1 / 2 la orice părinte. O astfel de analiză este realizată așa cum este prescris de ginecologi, oncologi. Însă testul poate fi efectuat cu un scop preventiv, la cererea pacientului, care are grijă de sănătate.

Beneficiile testării genetice

  • detectarea mutațiilor genice BRCA1 / 2 face posibilă identificarea persoanelor sănătoase cu un risc de cancer de 90%;
  • screeningul este ieftin și accesibil;
  • femeile sănătoase purtătoare de gene defecte pot lua măsuri speciale preventive pentru a preveni dezvoltarea bolii sau a diagnostica cancerul într-un stadiu incipient (înainte de debutul simptomelor clinice).

Detecția precoce a unei tumori maligne permite un tratament în timp util, utilizați o intervenție chirurgicală mai puțin traumatică, previne metastaza.

Procedura de testare genetică moleculară

Identificarea mutațiilor BRCA 1 și 2 se realizează după cum urmează:

  1. prima verificare pentru prezența a 3 (cele mai frecvente) mutații;
  2. în absența lor, verifică o gamă mai largă de mutații posibile;
  3. cu un rezultat negativ, pacientul este consultat de un genetician;
  4. prin programare, un genetician caută mutații BRCA rare;
  5. dacă se detectează vreun defect genic, testele obligatorii sunt efectuate de rude (probe de sânge pentru o femeie) pentru prezența acestei mutații.

Atunci când identifică purtătorul unei gene (e) mutate, este consultat un genetician pentru a evalua gradul de risc și este consultat un oncolog. Împreună cu medicul, sunt dezvoltate alte tactici privind măsurile preventive. În unele cazuri, chiar se efectuează o operație preventivă (mastectomie cu îndepărtarea ovarelor), excluzând dezvoltarea cancerului de sân.

Test de cancer la sân

Gena cancerului mamar

Prin urmare, posibilitatea diagnosticării precoce a oncologiei chiar și în stadiile inițiale este de o importanță deosebită. În plus față de testul de sânge binecunoscut pentru cancerul de sân pentru markerul tumoral CA 15.3, testele genetice joacă un rol important pentru oncologi. Se știe că mutațiile genelor BRCA 1 și 2 cauzează aproximativ 30–40% din cazurile familiale (ereditare) de cancer mamar (BC) și mai mult de 90% din cancerul ovarian..

Una dintre metodele eficiente care contribuie la diagnosticul precoce al acestor boli este o analiză genetică pentru o predispoziție la mutații ale genei pentru cancerul de sân și ovar - BRCA1 și BRCA2. Vă permite să confirmați prezența unei predispoziții ereditare, care vă permite să luați măsuri pentru prevenirea la timp și / sau diagnosticul precoce în stadiul inițial de dezvoltare.

În plus față de oncologia sânului feminin, mutațiile genei BRCA1 se manifestă în cancerul ovarian și ambele tipuri de tumori se dezvoltă la o vârstă mai timpurie decât în ​​cancerul de sân ne ereditar. Deci, prezența mutațiilor în aceste gene poate crește probabilitatea cancerului de sân de mai mult de 5 ori, iar cancerul ovarian de 10-25 de ori.

Vârsta medie a dezvoltării bolii este redusă la 35-30 de ani. Cu cât persoana este mai în vârstă, cu atât este mai mare șansa de cancer. Tumorile asociate BRCA sunt, în general, asociate cu un prognostic slab pentru pacient.

Analiza genetică pentru cancerul de sân

Riscul de cancer mamar și ovarian la purtătorii de mutații ale genelor crește de câteva ori. Prin urmare, identificarea testului de sânge pentru BRCA1 și 2 modificări la aceste gene ne permite să confirmăm prezența unei predispoziții ereditare la cancer.

Indicații pentru trecerea acestei analize:

  1. Pe cont propriu (profilactic);
  2. Prezența oncologiei în familia imediată);
  3. Boala la o vârstă timpurie (până la 40 de ani);
  4. Forme atipice sau multiple ale unei tumori într-un singur organ.

Costul serviciului

Diagnosticul sânilor


Gene de cancer mamar și ovarian.
Studiu de mutație BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT


Concluzia unui doctor în genetică.
Raport scris scris de un genetician bazat pe rezultatele acestui test. Pentru un răspuns mai complet din partea medicului la comanda acestui serviciu, trebuie să completați un chestionar care vă va fi transmis în sala de tratament a clinicii.

IndicatoriAnalizăPreț
cantitate.4850
facultativ2.500
Luând sânge dintr-o venă450

Timp de livrare a serviciului: 10 zile lucrătoare.

Analiza genetică a cancerului

Cancerul este o boală care pretinde milioane de vieți în fiecare an, în al doilea rând doar pentru bolile cardiovasculare printre cauzele decesului. Oamenii de știință și oncologii se luptă de mult timp cu el, introducând constant noi instrumente care ajută la salvarea vieții unui număr tot mai mare de pacienți. În ultimele decenii, câmpul de luptă a trecut semnificativ de la nivelul histologic și celular la cel genetic.

Dacă mai devreme se știa doar că aspectul și comportamentul celulelor se schimbă în cancer, acum oamenii de știință încearcă să înțeleagă procesele la nivelul genelor și moleculelor individuale. Acest lucru a devenit posibil odată cu dezvoltarea biologiei moleculare și s-au obținut succese considerabile în acest domeniu..

Fiecare celulă a corpului uman conține aproximativ 30 de mii de gene. Printre ele, există cele care controlează creșterea și reproducerea unei celule, durata de viață a acesteia, sunt responsabile pentru „repararea” ADN-ului deteriorat..

Cancerul se dezvoltă din cauza mutațiilor care au ca rezultat aceste gene începând să funcționeze defectuos. Defectele genetice apar accidental sau sunt expuse la factori externi: fumat, radiații ultraviolete, cancerigene din alimente și mediu. O persoană primește unele mutații (ereditare) de la părinți, altele (dobândite) în timpul vieții sale.

Fiecare cancer este unic, poartă propriul său set de mutații. Și aceste diferențe pot afecta în mare măsură prognosticul, sensibilitatea celulelor canceroase la anumite medicamente. Testele genetice speciale ajută la aflarea acestora..

indicaţii:

Cercetările genetice în oncologie ajută la rezolvarea problemelor importante:

  • Detectați mutațiile ereditare și evaluați riscul de cancer, luați măsuri preventive în timp util.
  • Pentru a afla dacă o persoană are defecte genetice asociate cu un risc crescut de cancer, pe care îl poate transmite copiilor săi.
  • Faceți un „portret genetic molecular” al tumorii și aflați la ce medicamente este sensibilă..

Toate studiile genetice asupra mutațiilor asociate cu cancerul pot fi împărțite în două grupe mari: cele efectuate la oameni sănătoși pentru identificarea riscurilor și cele efectuate la pacienții cu cancer pentru a studia celulele tumorale și pentru a alege tratamentul potrivit. Fiecare grup are propria sa mărturie.

Testele pentru persoanele diagnosticate deja cu cancer

De obicei, astfel de studii sunt prescrise în etapele ulterioare ale cancerului, când metodele standard de tratament nu ajută. Aceste teste sunt utilizate pentru diagnosticarea bolii, selectarea terapiei personalizate și evaluarea prognosticului..

Cele mai comune studii din acest grup:

  • În melanom: studii ale unei mutații la gena BRAF.
  • În cancerul pulmonar cu celule non-mici: genele EGFR, BRAF, ALK.
  • Pentru cancerul de colon și rectal: gena KRAS.
  • În cancerul de sân: gena HER2.
  • În cancerul ovarian: genele BRCA1, BRCA2.

Aceste mutații vor apărea numai în celulele tumorale. În rest, țesuturile sănătoase ale corpului, aceste gene vor funcționa normal.

Analize de evaluare a riscurilor pentru persoanele sănătoase

O persoană primește mutații ereditare de la părinți. Sunt prezente în celulele germinale, ceea ce înseamnă că toate celulele corpului uman le vor primi. În prezent, folosind un test genetic, puteți determina riscul crescut de a dezvolta următoarele tipuri de cancer:

  • ovare;
  • glanda mamara;
  • glanda tiroida;
  • colon
  • pancreas;
  • prostata;
  • stomacul;
  • rinichii.

În plus, studiile genetice ajută la evaluarea riscului de melanom, sarcom - tumori maligne din țesutul conjunctiv.

Experții de la Societatea Americană de Oncologie Clinică (Societatea Americană de Oncologie Clinică) recomandă luarea în considerare a posibilității de a efectua studii genetice privind mutațiile ereditare la persoanele care au adesea anumite tipuri de tumori maligne în familie, dacă un astfel de diagnostic a fost făcut la rude apropiate. Oncolog, genetician clinic va ajuta la luarea unei decizii corecte cu privire la nevoia de examinare.

Ce arată analiza?

Testele genetice arată că genele au fost asociate cu un risc crescut de cancer. Există două grupuri de gene în care pot apărea astfel de mutații..

Protooncogenele codifică proteinele activatoare ale diviziunii celulare. În mod normal, acestea ar trebui să fie „pornite” doar la un anumit moment. Dacă apare o mutație în proto-oncogen sau devine excesiv de activă (de exemplu, datorită creșterii numărului de copii), devine un oncogen și o celulă normală devine o tumoră.

Exemple obișnuite de oncogene sunt EGFR și HER2. Aceste proteine ​​ale receptorilor sunt integrate în membrana celulară. Când sunt activate, acestea pornesc un lanț de reacții biochimice, în urma cărora celula începe să se înmulțească activ, necontrolat. Toate mutațiile din proto-oncogene sunt dobândite, nu sunt moștenite..

Genele supresoare tumorale restricționează reproducerea celulelor, reparează ADN-ul deteriorat și sunt responsabile pentru „moartea” celulelor uzate. Cancerul se datorează faptului că, ca urmare a mutațiilor, aceste gene încetează să mai facă față funcției lor. De exemplu, genele BRCA1 și BRCA2 sunt responsabile pentru repararea ADN-ului. Cu mutații ereditare în ele, femeile au un risc crescut de cancer de sân și ovarian fiind diagnosticate..

Clinica europeană colaborează cu laboratoare străine de frunte. Folosesc tehnologii moderne de secvențiere care ajută la studierea rapidă a ADN-ului uman și la detectarea modificărilor la sute de gene:

  • înlocuirea bazelor - „litere” ale codului genetic;
  • ștergeri - pierderea unui site cromozomic;
  • inserții - inserții de ADN „suplimentare” în cromozomi;
  • modificarea numărului de copii ale unei gene specifice;
  • mutații de fuziune - fuziunea genică, care are ca rezultat formarea unei noi gene hibride;
  • instabilitate microsatelică;
  • sarcină mutațională tumorală.

Există contraindicații?

Testele genetice pot avea unele efecte negative. Atunci când o persoană sănătoasă află că are o mutație asociată cu un risc crescut de cancer, acest lucru poate deveni un șoc emoțional puternic. Medicul va recomanda să le spună membrilor familiei acest lucru, astfel încât să știe și ei despre riscuri, iar acest lucru poate face atmosfera familială mai stresantă. Numai analiza genetică nu este ieftină. Dacă este efectuat de un pacient cu cancer pentru selectarea terapiei personalizate, medicamentele recomandate de rezultatele studiului pot fi, de asemenea, foarte costisitoare..

Cum are loc analiza?

Dacă vorbim despre mutații ereditare, este suficient să donezi sânge dintr-o venă pentru analiză. Pentru a compila un „portret genetic molecular” al cancerului, este necesară cel mai adesea o biopsie - un eșantion de țesut al unei tumori maligne. Există o tehnică mai modernă - o biopsie lichidă, când examinează ADN-ul celulelor tumorale care circulă în sânge.

Cât de fiabile sunt rezultatele?

Precizia detectării mutațiilor folosind cercetarea genetică modernă este de aproape 95%.

Ce poate afecta acuratețea rezultatului.?

Pentru ca analiza să arate un rezultat fiabil, oncologul trebuie să efectueze corect o biopsie, să respecte tehnica fixării țesuturilor (tratament special). Organizația care trimite materialul în laborator trebuie să respecte regulile de transport. În caz contrar, studiul nu va funcționa..

Decriptarea analizei

Dacă analiza mutațiilor ereditare a arătat un rezultat negativ, aceasta înseamnă că o persoană nu are defecte genetice care cresc riscul de a dezvolta anumite tumori maligne. Dar acest lucru nu înseamnă că nu va primi niciodată cancer. Doar riscurile sale sunt puțin mai mici. În mod similar, un rezultat pozitiv nu înseamnă că pacientul va fi în mod necesar diagnosticat cu cancer. El are riscuri crescute și poate avea nevoie de unele măsuri preventive..

Uneori, rezultatul cercetărilor asupra mutațiilor ereditare este îndoielnic. În astfel de cazuri, mulți oncologi și genetici clinici preferă să considere că riscul de cancer este încă crescut și recomandă unele măsuri preventive. Într-o serie de cazuri, analizele rudelor apropiate ajută la clarificarea situației..

Uneori sunt detectate modificări necunoscute în gene. Nu este clar dacă aceasta este o variantă a normei sau o mutație neutră sau dacă crește riscul de cancer.

Dacă analiza este efectuată la pacientul oncologic pentru selectarea unui tratament eficient, laboratorul trimite raportul medicului curant în care indică:

  • mutații detectate;
  • o listă de publicații științifice în care apar aceste mutații;
  • medicamente aprobate pentru tratamentul cancerului cu astfel de defecte genetice;
  • medicamente care în prezent nu sunt aprobate pentru tratamentul acestui tip de cancer, dar sunt utilizate cu succes pentru a combate alte tumori maligne cu mutații similare.

Pe baza acestor informații, oncologul decide asupra tratamentului suplimentar..

Studii genetice ale cancerului la Clinica Europeană

Clinica Europeană dispune de toate pentru a putea, dacă este necesar, să prescrie o terapie personalizată bolnavului de cancer, să încetinească evoluția bolii și să prelungească viața. Folosim toate medicamentele din ultimele generații înregistrate în Rusia și cooperăm cu laboratoare europene și americane de top care efectuează cercetări genetice în oncologie.

Știm cum să ajutăm, dacă într-o altă clinică au spus că nu se mai poate face nimic sau tratamentul prescris anterior a încetat să ajute. Contactează-ne.

Cancerul este moștenit??

recomandări:

Probabil ați pus această întrebare de mai multe ori dacă una dintre rude a fost diagnosticată cu cancer. Mulți oameni sunt în pierdere - ce să facă dacă bunicile și străbunicele au murit la vârsta de 30-40 de ani și nu există informații despre bolile lor? Și dacă au murit la 60 de „bătrâneți”, ca toți ceilalți la acea vreme, a fost oncologie? Pot să mi se întâmple?

Când o rudă devine cancer, suntem speriați. Într-o anumită măsură, este înfricoșător pentru sănătatea ta - este moștenit cancerul? Înainte să tragem concluzii pripite și să ne panicăm, să abordăm această problemă..

Noi la Clinica Medicine 24/7 încercăm să aplicăm în mod activ realizările geneticienilor în practica de zi cu zi: determinăm predispoziția la diferite tipuri de cancer și prezența mutațiilor folosind studii genetice. Dacă vă aflați într-un grup de risc - vom vorbi despre asta puțin mai târziu - ar trebui să acordați atenție acestor studii. Între timp - înapoi la întrebare.

La baza sa, cancerul este o boală genetică care apare ca urmare a unei descompuneri a genomului celular. De multe ori în celulă, are loc o acumulare secvențială de mutații și dobândește treptat proprietățile unei maligne - malignizează.

Există mai multe gene care sunt implicate în defalcarea și nu funcționează în același timp..

  • Genele care codifică sistemele de creștere și divizare sunt numite proto-oncogene. Când se descompun, celula începe să se împartă și să crească la nesfârșit.
  • Există gene supresoare tumorale care sunt responsabile pentru sistemul de percepție a semnalelor de la alte celule și inhibă creșterea și divizarea. Ele pot inhiba creșterea celulelor și, atunci când se rup, acest mecanism se oprește.
  • Și în final, există gene de reparație a ADN-ului care codifică proteinele care reparează ADN-ul. Defalcarea lor contribuie la o acumulare foarte rapidă de mutații în genomul celular.

Predispoziție genetică la oncologie

Există două scenarii pentru apariția mutațiilor care provoacă cancer: non-ereditar și ereditar. Mutațiile non-ereditare apar în celulele inițial sănătoase. Ele apar sub influența factorilor cancerigeni externi, de exemplu, fumatul sau radiațiile ultraviolete. În mare parte, cancerul se dezvoltă la persoanele adulte: procesul de apariție și acumularea de mutații poate dura mai mult de o duzină de ani.

Cu toate acestea, în 5-10% din cazuri, ereditatea joacă un rol decisiv. Acest lucru se întâmplă atunci când una dintre mutațiile oncogene a apărut în celula reproducătoare, care a avut norocul să devină persoană. Mai mult, fiecare din aproximativ 40 * 1012 celule ale corpului acestei persoane va conține, de asemenea, o mutație inițială. În consecință, fiecare celulă va trebui să acumuleze mai puține mutații pentru a deveni canceroasă..

Un risc crescut de dezvoltare a cancerului este transmis din generație în generație și se numește sindromul tumoral ereditar. Acest sindrom apare destul de des - la aproximativ 2-4% din populație.

În ciuda faptului că cea mai mare parte a bolilor oncologice sunt cauzate de mutații aleatorii, factorul ereditar trebuie, de asemenea, acordat o atenție serioasă. Știind despre mutațiile moștenite existente, puteți preveni dezvoltarea unei boli specifice.

Predispoziția împotriva cancerului este moștenită ca o trăsătură dominantă Mendelevsky, cu alte cuvinte, ca o genă obișnuită cu o frecvență diferită de apariție. Mai mult decât atât, probabilitatea apariției la o vârstă fragedă în forme ereditare este mai mare decât în ​​sporadic.

Cercetări genetice comune

Vă povestesc pe scurt despre principalele tipuri de cercetare genetică care sunt arătate persoanelor cu risc. Toate aceste studii pot fi efectuate în clinica noastră..

Determinarea mutațiilor din gena BRCA

În 2013, datorită Angelinei Jolie, întreaga lume a discutat în mod activ despre cancerul mamar și ovarian ereditar, chiar și nespecialiștii știu acum despre mutațiile din genele BRCA1 și BRCA2. Din cauza mutațiilor, funcțiile proteinelor codificate de aceste gene se pierd. Drept urmare, principalul mecanism de reparare (restaurare) a pauzelor cu două fire a unei molecule de ADN este încălcat și apare o stare de instabilitate genomică - o frecvență mare de mutații în genomul liniei celulare. Instabilitatea genomului este un factor central în carcinogeneză.

Oamenii de știință au descris mai mult de o mie de mutații diferite în aceste gene, multe dintre ele (dar nu toate) sunt asociate cu un risc crescut de cancer.

La femeile cu anomalii în BRCA1 / 2, riscul de a dezvolta cancer de sân este de 45-87%, în timp ce probabilitatea medie a acestei boli este de doar 5,6%. Probabilitatea de a dezvolta tumori maligne crește și în alte organe: ovarele (de la 1 la 35%), pancreasul și la bărbați - în prostata.

Predispoziție genetică la cancerul colorectal ereditar nonpolyposis (sindrom Lynch)

Cancerul colorectal este una dintre cele mai frecvente boli oncologice din lume. Aproximativ 10% din populație are o predispoziție genetică la aceasta.

Testul genetic pentru sindromul Lynch, cunoscut și sub denumirea de cancer colorectal ereditar nepolipozic (CDD) determină boala cu o precizie de 97%. Sindromul Lynch este o boală ereditară, în urma căreia o tumoră malignă afectează pereții intestinului gros. Se estimează că aproximativ 5% din toate tipurile de cancer colorectal sunt asociate cu acest sindrom..

Determinarea mutației în gena BRaf

În prezența melanomului, a tumorilor glandei tiroide sau a prostatei, o tumoră a ovarelor sau a intestinelor, se recomandă (și în unele cazuri este necesar) ca analiza mutației BRaf să fie efectuată. Acest studiu vă va ajuta să alegeți strategia corectă de tratament tumoral..

BRAF este un oncogen care este responsabil pentru codificarea unei proteine ​​localizate în calea de semnalizare Ras-Raf-MEK-MARK. Această cale reglează în mod normal diviziunea celulară sub controlul factorului de creștere și al diferiților hormoni. O mutație a oncogenului BRaf duce la proliferare excesivă necontrolată și rezistență la apoptoză (moarte programată). Rezultatul este de câteva ori creșterea celulară accelerată și creșterea neoplasmului. Conform mărturiei acestui studiu, specialistul concluzionează că este posibil să se utilizeze inhibitori BRaf, care au arătat un avantaj semnificativ în comparație cu chimioterapia standard.

Metodologie de analiză

Orice analiză genetică este o procedură complexă în mai multe etape..
Materialul genetic pentru analiză este preluat din celule, de obicei din celule din sânge. Însă recent, laboratoarele au trecut la metode neinvazive și uneori izolează ADN-ul de salivă. Materialul selectat este supus secvențării - determinarea secvenței monomerilor folosind analizoare și reacții chimice. Această secvență este codul genetic. Codul rezultat este comparat cu referința și se determină ce zone aparțin anumitor gene. Pe baza prezenței, absenței sau mutației acestora, se face o concluzie cu privire la rezultatele testelor..

Astăzi, laboratoarele au multe metode de analiză genetică, fiecare dintre ele este bun în diferite situații:

  • Metoda FISH (fluorescență în hibridizare in situ). Un colorant special este introdus în biomaterialul obținut de la pacient - un eșantion de ADN cu etichete fluorescente care poate prezenta aberații cromozomiale (anomalii) care sunt semnificative pentru determinarea prezenței și prognosticului dezvoltării unor procese maligne. De exemplu, metoda este utilă în determinarea copiilor genei HER-2, o caracteristică importantă în tratamentul cancerului de sân.
  • Metoda hibridizării genomice comparative (CGH). Metoda vă permite să comparați ADN-ul de țesut sănătos al pacientului și țesutul tumoral. O comparație exactă arată clar ce părți ale ADN-ului sunt deteriorate și aceasta oferă instrumentele pentru alegerea unui tratament vizat..
  • New Generation Sequencing (NGS) - spre deosebire de metodele de secvențare anterioare, poate citi mai multe secțiuni ale genomului simultan, de aceea încetinește procesul de citire a genomului. Este utilizat pentru a determina polimorfisme (înlocuirea nucleotidelor în lanțul ADN) și mutații asociate cu dezvoltarea tumorilor maligne în anumite părți ale genomului.

Datorită numărului mare de reactivi chimici, procedurile de cercetare genetică sunt destul de costisitoare din punct de vedere financiar. Încercăm să stabilim costul optim al tuturor procedurilor, astfel încât prețul pentru astfel de studii la noi începe de la 4 800 de ruble.

Grupuri cu risc

La risc pentru cancerul ereditar cad persoanele care au cel puțin unul dintre următorii factori:

  • Câteva cazuri de un tip de cancer în familie
    (de exemplu, cancerul de stomac la un bunic, tată și fiu);
  • Boli la o vârstă fragedă pentru o indicație dată
    (de exemplu, cancerul colorectal la un pacient mai mic de 50 de ani);
  • Un singur caz de un anumit tip de cancer
    (de exemplu, cancer ovarian sau cancer de sân triplu negativ);
  • Cancer în fiecare dintre organele împerecheate
    (de exemplu, cancerul renalului stâng și drept);
  • Mai mult de un tip de cancer la o rudă
    (de exemplu, o combinație de cancer de sân și ovarian);
  • Cancerul necaracteristic pentru sexul pacientului
    (de exemplu, cancerul de sân la un bărbat).

Dacă cel puțin un factor din listă este caracteristic unei persoane și familiei sale, consultați un medic genetician. El va stabili dacă există o afecțiune medicală pentru a trece testul genetic..

Pentru a detecta cancerul într-un stadiu incipient, purtătorii sindromului tumoral ereditar ar trebui să fie supuși unui screening amănunțit al cancerului. În unele cazuri, riscul de cancer poate fi redus semnificativ prin intervenții chirurgicale preventive și prevenirea medicamentelor..

„Aspectul” genetic al unei celule canceroase în procesul de dezvoltare se schimbă și își pierde aspectul inițial. Prin urmare, pentru a utiliza caracteristicile moleculare ale cancerului pentru tratament, nu este suficient să studiem doar mutațiile ereditare. Pentru a identifica punctele slabe ale tumorii, este necesar să se efectueze teste moleculare ale probelor obținute ca urmare a unei biopsii sau operații.

În timpul testului, tumora este analizată, se întocmește un pașaport molecular individual. În combinație cu un test de sânge, în funcție de testul necesar, se efectuează o combinație de teste diferite pentru genom și proteine. Ca urmare a acestui test, este posibil să se prescrie terapie țintită care este eficientă pentru fiecare tip de tumoră prezentă..

profilaxie

Există o părere că pentru a determina predispoziția la cancer, puteți face o analiză simplă pentru prezența markerilor tumorali - substanțe specifice care pot fi produsele tumorii.

O creștere a ratei poate depinde de o serie de motive care nu sunt complet legate de cancer. În același timp, există exemple de persoane cu boli oncologice la care valorile markerului tumoral au rămas în intervalul normal. Specialiștii utilizează markeri tumorali ca metodă pentru a urmări progresul unei boli deja detectate, ale căror rezultate trebuie reexaminate..

Pentru a identifica în primul rând probabilitatea eredității genetice, dacă aveți un risc, trebuie să solicitați sfatul unui medic oncolog. Un specialist, bazat pe anamneza dumneavoastră, va concluziona că anumite studii sunt necesare.

Este important să înțelegeți că decizia de a efectua un test trebuie luată de medic. Auto-medicația în oncologie este inacceptabilă. Rezultatele interpretate incorect nu pot provoca numai panică prematură - puteți pur și simplu să pierdeți boala oncologică. Detectarea cancerului într-un stadiu incipient, dacă tratamentul adecvat este livrat la timp, dă o șansă de recuperare.

Merită să intri în panică?

Cancerul este tovarășul inevitabil al unui organism cu viață lungă: probabilitatea unei celule somatice care acumulează un număr critic de mutații este direct proporțională cu viața sa. Faptul că cancerul este o boală genetică nu înseamnă că este ereditar. Se transmite în 2-4% din cazuri. Dacă ruda ta este diagnosticată cu cancer, nu intrați în panică, vă veți face rău dvs. și lui. Vezi un oncolog. Parcurgeți cercetările pe care vi le atribuie. Este mai bine dacă este un specialist care monitorizează progresul în diagnosticul și tratamentul cancerului și este conștient de tot ceea ce tocmai ai aflat. Urmați recomandările lui și nu vă îmbolnăviți.

Analiza genei BRCA1 (gena cancerului de sân)

Nume alternative: gena cancerului de sân, detectarea mutației 5382insC.

Cancerul de sân este încă cea mai frecventă formă de neoplasme maligne la femei, frecvența apariției este de 1 caz la fiecare 9-13 femei cu vârsta cuprinsă între 13 și 90 de ani. Ar trebui să știți că cancerul de sân apare și la bărbați - aproximativ 1% din toți pacienții cu această patologie sunt bărbați.

Studiul markerilor tumorali, cum ar fi CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, vă permite să identificați boala într-un stadiu incipient. Cu toate acestea, există metode de cercetare cu ajutorul cărora puteți determina probabilitatea dezvoltării cancerului de sân la o anumită persoană și la copiii săi. O metodă similară este un studiu genetic al genei cancerului de sân - BRCA1, în timpul căreia sunt detectate mutații ale acestei gene.

Material pentru cercetare: sânge dintr-o venă sau răzuire a epiteliului bucal (de la suprafața interioară a obrazului).

De ce ai nevoie de un studiu genetic pentru cancerul de sân

Sarcina cercetării genetice este identificarea persoanelor cu risc ridicat de a dezvolta cancer determinat genetic (predeterminat). Aceasta oferă o oportunitate de a face eforturi pentru a reduce riscul. Genele BRCA normale asigură sinteza proteinelor responsabile pentru protejarea ADN-ului de mutațiile spontane care contribuie la transformarea celulelor în cancerigene.

Pacienții cu gene BRCA defecte trebuie protejați de expunerea la factori mutageni - radiații ionizante, agenți chimici, etc. Acest lucru va reduce semnificativ riscul de boală.

Cercetările genetice pot detecta cazuri familiale de cancer. Formele de cancer de ovară și de glandă mamară asociate cu mutațiile genelor BRCA sunt extrem de maligne - predispuse la creștere rapidă și metastaze timpurii.

Rezultatele analizei

De obicei, la examinarea genei BRCA1, se verifică prezența a 7 mutații simultan, fiecare având numele său propriu: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Nu există diferențe fundamentale în aceste mutații - toate duc la perturbarea proteinei codificate de această genă, ceea ce duce la întreruperea activității sale și la o creștere a probabilității de degenerare malignă a celulelor.

Rezultatul analizei este dat sub forma unui tabel, în care sunt enumerate toate opțiunile de mutație, iar pentru fiecare dintre ele este indicată o denumire a literei formularului:

  • N / N - nicio mutație;
  • N / Del sau N / INS - mutație heterozigotă;
  • Del / Del (Ins / Ins) - mutație homozigotă.

Interpretarea rezultatelor

Prezența unei mutații a genei BRCA indică o creștere semnificativă a riscului de a dezvolta cancer la sân la om, precum și a altor tipuri de cancer - cancerul ovarelor, tumorile cerebrale, tumorile maligne ale prostatei și pancreasului.

Mutația apare doar la 1% dintre oameni, dar prezența acestuia crește riscul de cancer la sân - în prezența unei mutații homozigote, riscul de cancer este de 80%, adică din 100 de pacienți cu rezultat pozitiv, 80 vor dezvolta cancer. Riscul de oncologie crește odată cu vârsta.

Identificarea genelor mutante la părinți indică o posibilă transmitere către urmașii lor, prin urmare, copiilor născuți din părinți cu un rezultat pozitiv al testului li se recomandă, de asemenea, să se supună unui examen genetic..

informatii suplimentare

Absența mutațiilor din gena BRCA1 nu garantează că o persoană nu va avea niciodată cancer de sân sau ovare, deoarece există alte motive pentru dezvoltarea oncologiei. În plus față de această analiză, se recomandă examinarea stării genei BRCA2 situată pe un cromozom complet diferit..

Un rezultat mutat pozitiv, la rândul său, nu indică o șansă de 100% de a dezvolta cancer. Cu toate acestea, prezența mutațiilor ar trebui să fie motivul pentru vigilența crescută a pacientului - se recomandă creșterea frecvenței consultărilor preventive cu medicii, monitorizarea mai atentă a stării glandelor mamare și testele periodice pentru markerii biochimici ai cancerului.

Cu cele mai minore simptome care indică o posibilă dezvoltare a cancerului, pacienții cu mutații identificate ale genei BRCA1 ar trebui să fie urgent supuse unui examen aprofundat pentru oncologie, incluzând un studiu asupra markerilor biochimici ai tumorii, mamografie, ecografie a glandelor mamare și ecografie pelvină, ecografie pentru prostată pentru bărbați.

Literatură:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et al. Markeri genetici pentru evaluarea riscului de cancer de sân. // Rezumate ale XII-a Congresul rus al cancerului. Moscova. 18-20 noiembrie 2008 P.159.
  2. J. Balmaña și colab., Ghiduri clinice ESMO pentru diagnosticul, tratamentul și supravegherea pacienților cu cancer de sân cu mutație BRCA, 2010.

Cancerul mamar ereditar

Oamenii trebuie să fie testați pentru o genă a cancerului de sân:

  • · Care au antecedente familiale de tumori maligne,
  • · Cu patologii ale sistemului endocrin,
  • Luând constant hormoni,
  • Sânul rănit în trecut,
  • · Cine este diagnosticat cu oncologie ovariană.

Toți acești factori cresc probabilitatea de a dezvolta cancer de sân. Analiza predispoziției genetice va ajuta la evaluarea mai precisă a gradului de risc. Conform rezultatelor studiului, medicul va dezvolta un program individual de prevenire a pacientului.

Contrar credinței populare, nu numai femeile trebuie testate pentru gena pentru cancerul de sân. La bărbați, uneori este diagnosticat și o tumoră malignă a sânului. Pentru ei, această boală este mult mai periculoasă, deoarece este adesea detectată în stadiile târzii..

Experții recomandă pacienților care au fost deja diagnosticați cu cancer să fie testați pentru gena cancerului de sân. Polimorfismul genic va indica nu numai o predispoziție la tumorile sânului și a ovarelor, ci și răspunsul organismului la tratament. Este mai ușor pentru medic să aleagă doza de medicamente dacă are rezultatele testelor genetice.

În clinica noastră, puteți suferi o secvențiere complexă a genelor BRCA1, BRCA 2 responsabile pentru cancerul de sân sau testarea anumitor mutații. Lista testelor necesare vă va spune geneticianul după colectarea unei anamneze și consultări.

Pentru a face teste pe Leninsky Prospekt în centrul nostru medical, trebuie să faceți mai întâi o programare. Puteți face acest lucru pe site-ul web sau prin telefon. Administratorul vă va spune cum să vă pregătiți pentru teste și când să obțineți rezultatele..

Noi analize genetice pentru a ajuta la determinarea riscului de cancer de sân

Distribuie mesaj în

Linkurile externe se deschid într-o fereastră separată

Linkurile externe se deschid într-o fereastră separată

O nouă analiză genetică, care permite predicția cu o precizie ridicată a riscului de dezvoltare a cancerului de sân, poate deveni curând disponibilă pentru femeile cu risc ridicat..

Potrivit cercetătorilor de la Manchester, o evaluare exactă a riscurilor va ajuta multe femei să renunțe la mastectomia preventivă..

Un test de sânge și salivă este conceput pentru a identifica 18 variații genetice care afectează probabilitatea dezvoltării cancerului de sân..

Potrivit organizațiilor de caritate care lucrează în sectorul sănătății, testul promite să fie o descoperire reală în diagnosticul acestei boli..

Testul cu un singur nucleotid polimorfism (SNP) va fi inițial oferit femeilor care testează pentru mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 la spitalele St. Mary și Wiesenshaw din familia care au suferit cancer de sân.

BRCA a fost chiar supranumită „genomul Angelinei Jolie” după ce actrița a spus că a decis o mastectomie, aflând că riscul de a dezvolta cancer la sân este de 87%..

De fapt, un astfel de procent de risc este raportat la toate femeile cu o mutație a genei BRCA, dar, de fapt, formula de risc este mult mai complicată și depinde de caracteristicile individuale ale unei persoane.

Profesorul Gareth Evans, care a condus cercetarea acestui test la Universitatea din Manchester, susține că riscul de a dezvolta cancer de sân la femeile cu o mutație a genei BRCA variază de la 30% la 90%.

Potrivit acestuia, capacitatea de a calcula riscurile individuale va permite femeilor să ia o decizie mai informată cu privire la posibilitatea de a face o intervenție chirurgicală preventivă..

Comparând rezultatele noului test cu informații despre densitatea sânilor, precum și vârsta la care o femeie a născut copii sau a ajuns la pubertate, specialiștii pot prezice procentul de probabilitate de a dezvolta cancer la sân pentru următorii 10 ani și pentru restul vieții..

În urmă cu 11 ani, Becky Megers, care avea atunci 24 de ani, a aflat că a avut o mutație a genei BRCA1 și a decis o mastectomie.

După 4 luni, va avea o intervenție chirurgicală preventivă suplimentară pentru a îndepărta uterul și ovarele. Becky era foarte entuziasmat de ideea unei noi analize.

"După ce au aflat că au o genă BRCA1 sau 2 mutate, multe femei se tem că trebuie să ia imediat unele măsuri", spune Becky Mezhers. "Și noua analiză va oferi femeilor mai multe opțiuni și va ajuta la luarea unei decizii mai informate.".

Evaluare precisă a riscurilor

Profesorul Evans dorește ca testul său să devină mai accesibil și că, în final, toate femeile au posibilitatea de a determina singure riscul de a dezvolta cancer de sân.

„A existat o schimbare dramatică în lupta împotriva cancerului de sân, deoarece avem oportunitatea de a efectua teste care oferă o evaluare exactă a riscurilor pentru întreaga populație - atât pentru persoanele cu antecedente familiale ale acestei boli, cât și pentru cei care au o mutație a genelor BRCA”, spune profesor evans.

Echipa profesorului Evans a lucrat îndeaproape cu oameni de știință de la Universitatea din Cambridge, precum și cercetători din Statele Unite, Australia și Europa, care au studiat în comun analizele luate de la 60 de mii de femei.

În termen de doi ani, oamenii de știință speră să îmbunătățească testul și să se asigure că acesta include până la 300 de variații genetice, despre care se știe că afectează probabilitatea dezvoltării cancerului de sân.

Mai multe posibilități

Oamenii de știință și-au dat seama dacă cercetarea lor poate fi folosită pentru a înțelege modul în care genele cresc sau, dimpotrivă, reduce riscul de dezvoltare a cancerului de prostată, uter, ovare și plămâni, precum și cancer colorectal. Aceste informații pot ajuta în special transportatorii genei BRCA mutate, care prezintă, de asemenea, un risc crescut pentru cancerul ovarian..

„Cu cât aflăm mai multe despre componentele genetice ale riscului crescut de cancer la sân la femeile cu antecedente familiale ale bolii, cu atât este mai mare alegerea lor de produse de îngrijire a sănătății”, a spus dr. Justine Alford de la Cancer Research UK, o organizație de caritate britanică pentru controlul cancerului..

La rândul său, Lester Barr, președintele Organismului de caritate Prevent Breast (pentru prevenirea cancerului de sân), care a subvenționat parțial studiul, a declarat că următorul pas ar trebui să fie de a ajuta femeile care nu au istoric familial de cancer de sân, dar care au există riscul genetic de a dezvolta această boală.

Situația în Rusia

În Rusia, în acest moment, în domeniul mastectomiei preventive, lucrurile sunt foarte confuze. Pe de o parte, operația poate fi efectuată în clinici cu plată..

Costul său poate ajunge la câteva zeci de mii de ruble, în funcție de clinică. Laboratoarele genetice plătite oferă, de asemenea, oportunitatea de a face un test pentru genele BRCA1 și BRCA2 și identifica probabilitatea acestora de a dezvolta cancer de sân.

Pe de altă parte, mulți medici ruși sunt încă de părere că nu merită să deranjezi un organ sănătos, chiar dacă ești dispus să dezvolți cancer de sân.

Standardele pentru furnizarea de îngrijiri medicale în Rusia, prevăzute la articolul 37 din Legea „Cu privire la protecția sănătății cetățenilor”, includ o mastectomie, care este prevăzută pentru diferite grade de dezvoltare a cancerului. Adică, aceasta nu include situația în care cancerul nu s-a dezvoltat încă și a fost identificată doar o mutație genetică.

"Acest lucru nu este intrat în standardul [îngrijirii medicale] pentru noi. Dacă detectăm o astfel de mutație, vom observa până la apariția cancerului", a notat oncologul Institutului Regional de Cercetări Clinice din Moscova, într-o conversație cu serviciul BBC rus din 2013. numit după Vladimir Valery Moskin.

În 2014, Asociația Rusă a Oncologilor a emis Recomandări clinice pentru diagnosticul și tratamentul tumorilor, inclusiv cancerul de sân. Potrivit acestora, o mastectomie profilactică trebuie efectuată dacă un pacient cu cancer de un sân are o predispoziție genetică crescută pentru a dezvolta cancer la al doilea sân. Cu toate acestea, chiar și acestea sunt doar recomandări care nu sunt un document legal..

"Uneori, un medic, dacă înțelege că riscurile pacientului sunt uriașe, scrie alte dovezi pentru amputație," îndepărtate ", pe riscul său. El ia consimțământul informat din partea pacientului că a fost avertizat despre consecințe. Dar medicul înțelege că dacă dacă pacientul merge la tribunal, va câștiga probabil procesul ”, a spus Ilya Fomintsev, directorul Fundației pentru cancerul de prevenire a cancerului, trăiesc în zadar, a spus într-un interviu acordat Lenta.ru în vara lui 2016.

În același timp, cancerul de sân se află pe primul loc printre toate patologiile oncologice la femeile din Rusia. Mamografia este recomandată să fie efectuată regulat pentru femei după 40 de ani. Dar numai o treime dintre ruși urmează această recomandare.