Mutatii ale genelor BRCA1 si BRCA2

Sarcom

Centrul Allele pentru Biotehnologie inovatoare oferă clienților săi o gamă largă de cercetări genetice. Fă o analiză pentru a identifica modificările genei BRCA și pentru a afla starea ta.

Cancerul de sân (cancerul de sân) este unul dintre cele mai frecvente tipuri de tumori maligne la nivel mondial. Cea mai frecventă cauză a bolii este schimbarea secvenței de nucleotide în genele BRCA1 și BRCA2, care sunt mai predispuse la cancer de sân sau alte boli - cancer ovarian (OC) și cancer de prostată (PCa).

Probabilitatea tumorilor de sân din cauza mutațiilor genetice variază între 40 și 87%, iar cancerul ovarian de la 24 la 55%.

Diagnosticul precoce poate reduce riscul de oncologie și poate lua o serie de măsuri pentru controlul sănătății umane.

Donarea de sânge pentru BRCA 1 și 2 este necesară pentru pacienții din istoricul familial al căror cel puțin o persoană a avut bolile de mai sus.

Ce trebuie să știți despre analiza mutației genelor BRCA1 sau BRCA2

Rezultatul unui test de mutație nu este o propoziție. Fiecare pacient care a identificat modificări ale genei ar trebui să știe că:

Modificările genetice sunt prezente de la naștere, deoarece sunt transmise din generație în generație.

Prezența unei mutații crește probabilitatea unei boli, dar nu este un prognostic precis al dezvoltării tumorii..

Dacă cel puțin un părinte are mutație în genă, se recomandă efectuarea unui test de sânge BRCA 1.2 și copilului, deoarece probabilitatea de a transmite o genă defectă este mai mare de 50%.

Studiul este, de asemenea, recomandat pacienților cu cancer ovarian, sân sau cancer de prostată..

Analiza în laboratorul Allele este realizată prin metoda pirosequencing, care permite detectarea de mare precizie a diferitelor tipuri de mutații (ștergeri, înlocuiri și inserții ale uneia sau mai multor nucleotide).

Aflați mai multe despre studiu, întrebând un specialist folosind formularul scurt de pe site-ul web.

Cine are nevoie de un test de mutație BRCA?

Un studiu obligatoriu este atribuit pacienților cu risc după colectarea istoricului familial al unei anumite persoane.

Factorii care indică un studiu genetic predictiv:

prezența oricărei forme de cancer în familie;

apariția precoce a bolii la orice membru al familiei;

prezența la pacient a unor forme diagnosticate de boală tumorală.

Aflați prețul testului de sânge BRCA 1.2 și obțineți răspunsuri la întrebările dvs. trimițând un e-mail la [email protected]

Mutația genelor BRCA

Genele BRCA1 și BRCA2 sunt gene supresoare responsabile de repararea rupturilor ADN și de prevenire a dezvoltării tumorilor maligne.

Modificările secvenței de nucleotide în genele BRCA1 și BRCA2 provoacă o perturbare a funcționării lor, ceea ce poate duce la transformarea malignă. Pentru a începe procesul de formare a tumorii, este suficient ca gena să aibă cel puțin o mutație.

Analiza genelor BRCA vă permite să identificați cele mai frecvente tipuri de polimorfisme. În funcție de studiul ales, lista modificărilor genetice analizate poate fi diferită.

Înscrieți-vă pentru o consultație cu un medic genetician de pe site completând un scurt formular.

Decodarea rezultatului unui test de sânge BRCA 1.2

Dacă sunt detectate mutații la genele BRCA1 și BRCA2, riscul de a dezvolta cancer de sân și / sau ovarian este de aproximativ 50-80%. Mutația 5382insc în gena BRCA1 și mutația 4153delA în gena BRCA1 sunt cele mai frecvente modificări la pacienții cu cancer ovarian. Vârsta medie de manifestare a bolii: 25-30 de ani. Odată cu vârsta, rata de incidență se înrăutățește brusc.

Cancer diagnosticat cu mutație în genele BRCA, caracterizat printr-un grad ridicat de malignitate și o probabilitate ridicată de metastaze.

Obțineți o consultație de la un doctor-genentik și parcurgeți un studiu la Centrul Allele pentru Biotehnologie inovatoare, contactând un reprezentant al laboratorului la: +7 (495) 780-92-96.

ANALIZĂ BRCA

ANALIZĂ GENERALĂ A SÂNGERII BRCA 1 și 2

BRCA 1 și BRCA 2 sunt gene umane care aparțin clasei de gene cunoscute sub numele de supresoare tumorale. În structura normală, BRCA 1 și BRCA 2 asigură stabilitatea materialului genetic (ADN) al celulelor și ajută la prevenirea creșterii necontrolate a acestora. Mutațiile acestor gene sunt asociate cu riscul de a dezvolta forme moștenite de cancer ovarian și de sân.

Testul de cancer de sân, gena BRCA 1, a devenit cunoscut publicului larg prin acțiunile și declarațiile recente ale actriței americane Angelina Jolie - și va fi numit cu siguranță gena Angelina Jolie Voight - „gena Jolie”. Datorită prezenței unei mutații specifice genei BRCA1 detectate printr-un test de sânge pentru BRCA 1/2, vedeta de film avea un risc de 87% de a deveni victimă a cancerului de sân și 50% a cancerului ovarian. Pentru a nu trăi permanent sub sabia lui Damocles, Jolie a decis să treacă printr-o dublă mastectomie (eliminat chirurgical ambii sâni). Reamintim, mama Angelinei Jolie Marcheline Bertrand a murit de cancer ovarian în 2007 și a murit recent din cauza cancerului de sân și a mătușii sale, sora Marcheline. Fără îndoială, situația este ambiguă și nu este pe deplin înțeleasă, dar, cu toate acestea, a fost creat un precedent.

În viața unei femei, riscul de a dezvolta cancer de sân și de ovar crește semnificativ dacă moștenește mutații nocive la genele BRCA 1 sau BRCA 2. O astfel de femeie are un risc crescut de a dezvolta aceste boli la o vârstă fragedă (înainte de menopauză) și are adesea mai multe rude apropiate care a existat un diagnostic similar. Mutațiile nocive din gena BRCA 1 pot crește, de asemenea, riscul de a dezvolta cancer de col uterin, uterin, pancreas și colon.

STOC
din 20 martie 2017!

Reduceri dacă trec analiza:
2 persoane - 15%
3 persoane - 20%
De la 4 persoane - 25%

Mutațiile nocive ale genei BRCA 2 pot crește și mai mult riscul de cancer pancreatic, cancerul stomacului, vezicii biliare și a căilor biliare și pielii. Bărbații cu aceste mutații au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta cancer de sân. De asemenea, bărbații care au mutații nocive în genele BRCA 1 sau BRCA 2 pot avea un risc crescut de a dezvolta alte tipuri de cancer - pancreasul, testiculele, prostata.

„Sindromul cancerului de ovar ereditar și de sân” este o boală ereditară cauzată de un risc genetic crescut, cel mai adesea înainte de vârsta de 50 de ani. Studiile arată că aproximativ 10% din cazurile de cancer mamar și ovarian în aceste cazuri se datorează modificărilor oricăreia dintre cele două gene - BRCA1 și BRCA2. Aceste gene pot fi obținute fie de la tată, fie de la mamă. ANALIZA BRCA detectează prezența mutațiilor în aceste gene, deci puteți lua măsuri pentru a reduce probabilitatea de a dezvolta cancer.

ANALIZĂ POZITIVĂ BRCA

O analiză BRCA pozitivă indică de obicei că o persoană a moștenit mutații nocive cunoscute la genele BRCA1 sau BRCA2 și, prin urmare, are un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer, așa cum este descris mai sus. Cu toate acestea, un rezultat pozitiv al testului conține doar informații despre riscul de a dezvolta cancer. Analiza BRCA nu poate spune dacă o persoană se va dezvolta cu adevărat cancer sau când.

Probabilitatea de oncologie asociată cu o mutație dăunătoare la genele BRCA1 sau BRCA2 este cea mai mare la familiile cu mai multe cazuri de cancer de sân, atât în ​​cazurile de cancer ovarian, cât și de sân, dacă unul sau mai mulți membri ai familiei cu doi focuri de cancer primar. Cu toate acestea, nu orice femeie din astfel de familii are mutații dăunătoare în genele BRCA1 sau BRCA2 și nu fiecare cancer din astfel de familii este asociat cu mutații la aceste gene. În plus, nu orice femeie care are mutație în genele BRCA 1 sau BRCA 2 va dezvolta cancer de sân și de ovar. Dacă un test de cancer de sân are succes, există mai multe opțiuni care pot ajuta o persoană să gestioneze acest risc..

ANALIZĂ NEGATIVĂ BRCA

Un rezultat negativ al testului nu înseamnă că o persoană nu va dezvolta cancer; aceasta înseamnă că riscul este egal cu media, în general.


Beneficiile testării genetice sunt evidente, indiferent dacă testul BRCA 1/2 are un rezultat pozitiv sau negativ. Beneficiile unui rezultat negativ sunt că dă o senzație de ușurare și respinge necesitatea unei examinări sau intervenții aprofundate. Un rezultat pozitiv al testului poate elimina incertitudinea și vă poate permite să luați decizii informate despre viitorul dvs., inclusiv luarea de măsuri preventive pentru reducerea riscului de cancer.

UNDE SĂ ÎNCHIRIERE BRCA 1/2

Dacă sunteți interesat de donarea de sânge pentru BRCA 1/2, există probleme cu glanda mamară care trebuie discutate cu un specialist, veniți la oncolog-mamologul centrului nostru medical pentru o programare. Pe baza examinării, palpației, ecografiei, examenului histologic, citologic, istoricului medical, a unui raport detaliat al pacienților despre reclamații și senzații, specialistul nostru va diagnostica și va prescrie un regim de tratament.

IndexTipul analizeiPret in data de 09.01.19
Test de sânge pentru cancerul de sân și ovar.
Studiul mutațiilor în genele BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
cantitativ4 850 rub
Părerea doctorului în genetică
opinia scrisă calificată a unui genetician bazată pe rezultatele studiilor genetice. Pentru un răspuns mai complet la comanda serviciului „Încheierea unui medic de genetică”, trebuie să completați mai întâi formularul propus
2 500 freca

Rezultatul testului este gata timp de 10 zile. Prelevarea de sânge în centrul nostru medical în fiecare zi, șapte zile pe săptămână, de la 10-00 ore. Acest studiu este administrat pe stomacul gol sau după cel puțin 6-8 ore de la mâncare.

Faceți clic pe PICTURA DESPRE ȘI ÎNVĂȚAȚI MAI MULTE DESPRE EXAMINAREA MAMMOLOGULUI

Analiza de sânge brca

Aproximativ 5-10% din toate cazurile de cancer mamar și ovarian sunt ereditare, dezvoltarea lor poate fi asociată cu mutații din genele BRCA1 și BRCA2.

CE ESTE ACESTA PENTRU GENE?

Genele BRCA1 și BRCA2 codifică proteine ​​care ajută la repararea daunelor ADN și la menținerea stabilității genomului. Mutațiile acestor gene duc la instabilitatea cromozomială și la transformarea malignă a celulelor mamare, a ovarelor și a altor organe. La femeile cu mutații ale liniei germinale ale unuia dintre alelele genelor BRCA1 / 2, riscul de a dezvolta cancer mamar în timpul vieții este de 85% (acest risc variază ușor în funcție de locație și / sau tipul de mutație). Pentru tumorile ovariene, acest risc este de - 50%. Purtătorii de mutații congenitale ale genelor BRCA1 / 2 au, de asemenea, o predispoziție crescută la dezvoltarea tumorilor de colon și prostată.

Cui i se arată donarea de sânge pentru brca 1 și 2

Pacienții cu antecedente personale sau familiale au nevoie de un studiu genetic:

• Cancer de sân diagnosticat sub 50 de ani;
• Cancer de sân multiplu în primul rând cu o leziune multicentrică;
• Cancerul ambelor glande mamare (cancer primar sincron și metacron, leziune metastatică a sânului contralateral);
• Combinația dintre cancerul de sân și ovar;
• Prezența mutațiilor identificate în genele BRCA la rudele imediate;
• Cancerul de sân la bărbați;
• Diagnosticat cancer de sân de trei ori negativ;
• Origine etnică (Ashkenazi).

Ce înseamnă analiza mutațiilor de sânge din genele BRCA1 și / sau BRCA2?.

  • Subiectul are un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Atenţie! Prezența unei mutații nu înseamnă dezvoltarea obligatorie a bolii.
  • Fiecare copil al subiectului are o șansă de 50% de a moșteni o mutație în genele BRCA1 sau BRCA2.
  • Frații subiectului cu un grad ridicat de probabilitate pot fi purtători de mutații în genele BRCA1 sau BRCA2.

Ce se întâmplă dacă o analiză de mutație brca?

Recomandări generale pentru femei și bărbați atunci când detectează mutații la genele BRCA1 sau BRCA2 din test:

1. Eliminarea altor factori de risc independenți (fumat, radiații ionizante, cancerigeni).

2. Screeningul genetic al polimorfismelor la genele asociate cu ciclul folatilor (defectele genetice ale enzimelor ciclului folat pot crește și mai mult riscul de carcinogeneză.)

3. Examinarea copiilor adulți și a rudelor apropiate pentru transportul mutațiilor acestor gene.

4. Consultarea unui oncolog-mamolog și a unui genetician.

Pentru informații mai detaliate și recomandări individuale, este necesar să se solicite suplimentar serviciul „Încheierea unui genetician” la serviciul „Analiza BRCA”.

Preturi Brca

IndexVederePreț
Analiza BRCA ½:
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
cantitativ4850
Luând sânge dintr-o venă450
Opinia medicului în genetică (opțional).
Acum aveți ocazia să obțineți o opinie scrisă calificată de la un genetician bazat pe rezultatele studiilor genetice. Pentru un răspuns mai complet al medicului la comanda serviciului „Încheierea unui medic de genetică”, trebuie să completați un formular
2.500

Pregătirea testului BRCA și disponibilitatea.
Pregătirea specială pentru studiu nu este necesară. Au trecut cel puțin 3 ore de la ultima masă. Puteți bea apă fără gaze fără restricții. Timpul de studiu: 10-11 zile lucrătoare.

INTERPRETAREA REZULTATULUI DE TEST

Rezultatul unui studiu asupra unei predispoziții ereditare la cancerul de sân și ovar poate fi următorul: dacă nu este găsită o mutație, în coloana „Rezultat” se introduce „Nu este detectat”, dacă este detectată o mutație brca, „Găsită”. În coloana „Valori de referință” (norma) opusă acestui parametru se află valoarea „Nu a fost detectată”.

Un exemplu de concluzie a testării pentru mutații la genele brca 1, 2

ParametruRezultatNormă
Cancerul de sân și ovarian.
Studiul mutațiilor la genele BRCA1 / 2
GATA
Mutație în gena BRCA1 185delAGNu a fost detectatNu a fost detectat
Mutație în gena BRCA1 300T> G (C61G)Nu a fost detectatNu a fost detectat
Mutație în gena BRCA1 2080delAdetectatNu a fost detectat
Mutația genei BRCA1 4153delANu a fost detectatNu a fost detectat
Mutația genei BRCA1 5382insCNu a fost detectatNu a fost detectat
Mutație în gena BRCA2 6174delTdetectatNu a fost detectat
Comentariu laborator:
Pentru a interpreta rezultatele studiului, este necesară o consultare de specialitate..

Treceți o analiză a BRCA la Moscova

Medicul a prescris să se supună acestei examinări sau doriți să efectuați testele pe cont propriu? Vă sugerăm să folosiți serviciile laboratorului centrului nostru medical de pe Kutuzovsky Prospekt, la câțiva pași de stațiile de metrou și MCC cu același nume. Verificați programul și adresa.

  • Sala de tratament a clinicii este deschisă între 10-00 și 20-30 zile lucrătoare, între 10-00 și 17-30 - weekenduri (sâmbătă și duminică), precum și sărbători; Analize de sânge pentru femei și bărbați.

Doriți să faceți un test de sânge pentru BRCA 1 și 2 ieftin? Profitați de oferta noastră specială pentru grupuri de 2 persoane și mai mult.!

Numar de persoane:AdulțiStudenții care studiază
2cincisprezecedouăzeci
de la 3 la 5douăzecitreizeci
de la 6 la 10treizeci40
mai mult de 10apelapel


Reducerile nu se aplică serviciilor medicale pentru care există deja oferte speciale pentru preț, precum și efectuarea unui test de sânge.

Riscul genetic de a dezvolta cancer mamar și ovarian (BRCA1, BRCA2 - 8 indicatori)

Predispoziția genetică este principalul factor de risc pentru dezvoltarea neoplasmelor maligne. Prezența mutațiilor în genele BRCA1 / 2 reprezintă până la 50% din formele ereditare ale cancerului de sân (BC) și până la 95% din formele ereditare ale cancerului ovarian..

La bărbați, mutațiile BRCA1 / 2 sunt asociate cu un risc crescut de a dezvolta tumori maligne ale sânului, stomacului, colonului, pancreasului și prostatei, un număr de tumori ale capului și gâtului, tumorilor de conducte biliare și melanomului.

Genele BRCA1 și BRCA2 îndeplinesc funcții de protecție în organism. Acestea codifică sinteza proteinelor responsabile de menținerea integrității genomului și reparației ADN-ului. Mutațiile acestor gene duc la acumularea erorilor ADN în diviziunea celulară, care, atunci când sunt expuse unor factori adversi (mediu, stil de viață, nutriție etc.), pot duce la apariția celulelor tumorale. Aceste mutații cresc în mod semnificativ riscul individual de a dezvolta cancer mamar și ovarian. Ei au un tip autosomal dominant de moștenire, ceea ce înseamnă o șansă de 50% de a transmite o genă mutantă de la un părinte - purtător al unei mutații - indiferent de sex. Prin urmare, în cazul detectării mutațiilor BRCA1 și BRCA2, este de asemenea necesar să se verifice următorul de rudenie pentru a detecta alți purtători posibili ai acestei mutații și a dezvolta un program individual de examinare.

Formele de cancer de sân asociate cu BRCA au o serie de caracteristici:

  • apariția bolii la o vârstă fragedă (40 de ani și mai tânără);
  • risc crescut de a dezvolta o tumoră în timpul sarcinii și alăptării;
  • risc ridicat de dezvoltare a cancerului unui alt sân (intervalul dintre bolile primare și cele secundare este în medie de 8 ani);
  • apariția tumorilor în ambele glande mamare.

Când sunt prescrise de obicei BRCA1 / 2 gene?

Analiza este recomandată în principal în următoarele cazuri:

  • dacă există două sau mai multe rude din familie cu un diagnostic stabilit de cancer de sân sau ovar, precum și de prostată, pancreas sau colon;
  • la o vârstă timpurie (până la 50 de ani) a manifestării bolii la pacient sau la rudele sale;
  • cu tumori multiple primare la un pacient sau rude ale acestuia;
  • în detectarea mutațiilor BRCA1 / 2 la rudele apropiate ale pacientului.

Ce este exact determinat în procesul de analiză

În acest studiu, polimorfismele genelor BRCA1 și BRCA2 sunt dezvăluite la 8 puncte (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). În cazuri mai rare, formele ereditare ale tumorilor pot fi asociate cu mutații în genele MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, a căror transportare nu este determinată în acest studiu.

Ce înseamnă rezultatele testelor?

Ca o concluzie, se eliberează un card de sănătate genetic. Prezintă rezultatele analizei cu decriptare. Trebuie amintit că prezența sau absența mutațiilor nu este un diagnostic și nici nu poate fi exclusă.

Datele testelor

Rezultatul unui studiu genetic poate fi obținut la 8–9 zile după prelevarea de sânge.

Pregătirea analizei

Trebuie respectate regulile generale de pregătire pentru preluarea sângelui dintr-o venă. Sânge poate fi donat nu mai devreme de 3 ore după ce a mâncat în timpul zilei sau dimineața, pe stomacul gol. Apa pură poate fi băută ca de obicei..

Ce înseamnă rezultatele testelor?

Ca o concluzie, se eliberează un card de sănătate genetic. Prezintă rezultatele analizei cu decriptare. Trebuie amintit că prezența sau absența mutațiilor nu este un diagnostic și nici nu poate fi exclusă.

Datele testelor

Rezultatul unui studiu genetic poate fi obținut la 8–9 zile după prelevarea de sânge.

Pregătirea analizei

Trebuie respectate regulile generale de pregătire pentru prelevarea de sânge dintr-o venă. Sânge poate fi donat nu mai devreme de 3 ore după ce a mâncat în timpul zilei sau dimineața, pe stomacul gol. Apa pură poate fi băută ca de obicei..

Ce este o mutație a genelor BRCA și de ce femeile efectuează mastectomie preventivă?

În acest articol voi vorbi despre genele BRCA, mutațiile lor și mastectomia preventivă.

Ce este BRCA-1 și BRCA-2

BRCA-1 și BRCA-2 - gene care exercită un control strict asupra creșterii și diviziunii celulelor, prevenind transformarea și dezvoltarea procesului malign.

Dacă apare o mutație în genele BRCA, acestea încetează să-și îndeplinească calitativ funcția. Acest lucru duce la faptul că celulele încep să se împartă necontrolat, ceea ce în final poate duce la dezvoltarea cancerului.

Mutația genei BRCA este moștenită de la oricare dintre părinți sau rudă. Riscul ca un copil să moștenească genele BRCA anormale la naștere este de 50%.

Mutația genetică poate fi transmisă de generații întregi, în special de-a lungul liniei feminine..

Analiza pentru detectarea mutațiilor BRCA-1 și BRCA-2

Pentru a determina dacă sunteți un purtător al genelor BRCA mutate, trebuie să treceți un test ADN - de obicei un test de sânge.

Înainte de a testa o mutație a genei BRCA, ar trebui să fiți pregătit să auziți un rezultat pozitiv și să luați o decizie adecvată..

Un rezultat pozitiv indică faptul că o persoană a moștenit o mutație la genele BRCA și riscul de a dezvolta cancer. Dar acest lucru nu înseamnă dezvoltarea absolută a cancerului. Mutația genelor BRCA - un factor important în dezvoltarea cancerului, dar nu și cel mai important.

Citiți mai multe despre factorii de risc pentru dezvoltarea cancerului de sân în articol..

Un rezultat negativ - arată că o persoană nu poartă mutația genelor BRCA și nu este predispusă la cancerul mamar ereditar.

Trebuie menționat că un rezultat negativ nu este o garanție că cancerul nu se va dezvolta niciodată. Aceasta este doar o confirmare că persoana testată nu a moștenit mutația genei BRCA..

Ce trebuie să faceți dacă testul de mutație a genelor BRCA este pozitiv?

După cum am discutat mai sus, un test de mutație BRCA pozitiv nu înseamnă dezvoltarea la sută la sută a cancerului de sân, dar riscurile cresc semnificativ..

După confirmarea mutației BRCA, trebuie să faceți constant o examinare completă a glandelor mamare:

  • Efectuați ecografie - de două ori pe an, indiferent de vârstă;
  • Efectuați o mamografie - o dată pe an, începând cu 40 de ani;
  • Se supune unui examen mamolog - de două ori pe an.

Examinările periodice nu vă vor proteja de dezvoltarea cancerului de sân, dar puteți detecta boala într-o etapă timpurie când tratamentul este cel mai eficient..

Dacă doriți să vă protejați cât mai mult de dezvoltarea cancerului de sân, oncologii recomandă efectuarea unei mastectomii preventive bilaterale..

Mastectomie profilactică bilaterală cu reconstrucție simultană

Pentru a preveni cancerul de sân, oncologii efectuează o mastectomie subcutanată - îndepărtarea țesutului sân, dar păstrarea pielii și a complexului areolar mamelonului.

O mastectomie profilactică cu reconstrucție simultană este realizată cu participarea unui oncolog-mamolog și a unui chirurg plastico-reconstructiv.

Un mamolog oncolog îndepărtează țesutul sânului, iar un chirurg reconstructiv plastic restabilește volumul sânului pierdut.

Există două moduri de a restabili volumul sânului:

  • Prin instalarea unui implant;
  • Folosind propriile clapete: din spate, abdomen sau fese.

Citiți mai multe despre reconstrucția sânului folosind implanturi și propriile clapete..

Analiza genei BRCA1 (gena cancerului de sân)

Nume alternative: gena cancerului de sân, detectarea mutației 5382insC.

Cancerul de sân este încă cea mai frecventă formă de neoplasme maligne la femei, frecvența apariției este de 1 caz la fiecare 9-13 femei cu vârsta cuprinsă între 13 și 90 de ani. Ar trebui să știți că cancerul de sân apare și la bărbați - aproximativ 1% din toți pacienții cu această patologie sunt bărbați.

Studiul markerilor tumorali, cum ar fi CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, vă permite să identificați boala într-un stadiu incipient. Cu toate acestea, există metode de cercetare cu ajutorul cărora puteți determina probabilitatea dezvoltării cancerului de sân la o anumită persoană și la copiii săi. O metodă similară este un studiu genetic al genei cancerului de sân - BRCA1, în timpul căreia sunt detectate mutații ale acestei gene.

Material pentru cercetare: sânge dintr-o venă sau răzuire a epiteliului bucal (de la suprafața interioară a obrazului).

De ce ai nevoie de un studiu genetic pentru cancerul de sân

Sarcina cercetării genetice este identificarea persoanelor cu risc ridicat de a dezvolta cancer determinat genetic (predeterminat). Aceasta oferă o oportunitate de a face eforturi pentru a reduce riscul. Genele BRCA normale asigură sinteza proteinelor responsabile pentru protejarea ADN-ului de mutațiile spontane care contribuie la transformarea celulelor în cancerigene.

Pacienții cu gene BRCA defecte trebuie protejați de expunerea la factori mutageni - radiații ionizante, agenți chimici, etc. Acest lucru va reduce semnificativ riscul de boală.

Cercetările genetice pot detecta cazuri familiale de cancer. Formele de cancer de ovară și de glandă mamară asociate cu mutațiile genelor BRCA sunt extrem de maligne - predispuse la creștere rapidă și metastaze timpurii.

Rezultatele analizei

De obicei, la examinarea genei BRCA1, se verifică prezența a 7 mutații simultan, fiecare având numele său propriu: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Nu există diferențe fundamentale în aceste mutații - toate duc la perturbarea proteinei codificate de această genă, ceea ce duce la întreruperea activității sale și la o creștere a probabilității de degenerare malignă a celulelor.

Rezultatul analizei este dat sub forma unui tabel, în care sunt enumerate toate opțiunile de mutație, iar pentru fiecare dintre ele este indicată o denumire a literei formularului:

  • N / N - nicio mutație;
  • N / Del sau N / INS - mutație heterozigotă;
  • Del / Del (Ins / Ins) - mutație homozigotă.

Interpretarea rezultatelor

Prezența unei mutații a genei BRCA indică o creștere semnificativă a riscului de a dezvolta cancer la sân la om, precum și a altor tipuri de cancer - cancerul ovarelor, tumorile cerebrale, tumorile maligne ale prostatei și pancreasului.

Mutația apare doar la 1% dintre oameni, dar prezența acestuia crește riscul de cancer la sân - în prezența unei mutații homozigote, riscul de cancer este de 80%, adică din 100 de pacienți cu rezultat pozitiv, 80 vor dezvolta cancer. Riscul de oncologie crește odată cu vârsta.

Identificarea genelor mutante la părinți indică o posibilă transmitere către urmașii lor, prin urmare, copiilor născuți din părinți cu un rezultat pozitiv al testului li se recomandă, de asemenea, să se supună unui examen genetic..

informatii suplimentare

Absența mutațiilor din gena BRCA1 nu garantează că o persoană nu va avea niciodată cancer de sân sau ovare, deoarece există alte motive pentru dezvoltarea oncologiei. În plus față de această analiză, se recomandă examinarea stării genei BRCA2 situată pe un cromozom complet diferit..

Un rezultat mutat pozitiv, la rândul său, nu indică o șansă de 100% de a dezvolta cancer. Cu toate acestea, prezența mutațiilor ar trebui să fie motivul pentru vigilența crescută a pacientului - se recomandă creșterea frecvenței consultărilor preventive cu medicii, monitorizarea mai atentă a stării glandelor mamare și testele periodice pentru markerii biochimici ai cancerului.

Cu cele mai minore simptome care indică o posibilă dezvoltare a cancerului, pacienții cu mutații identificate ale genei BRCA1 ar trebui să fie urgent supuse unui examen aprofundat pentru oncologie, incluzând un studiu asupra markerilor biochimici ai tumorii, mamografie, ecografie a glandelor mamare și ecografie pelvină, ecografie pentru prostată pentru bărbați.

Literatură:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et al. Markeri genetici pentru evaluarea riscului de cancer de sân. // Rezumate ale XII-a Congresul rus al cancerului. Moscova. 18-20 noiembrie 2008 P.159.
  2. J. Balmaña și colab., Ghiduri clinice ESMO pentru diagnosticul, tratamentul și supravegherea pacienților cu cancer de sân cu mutație BRCA, 2010.

Oncomarker BRCA1 și BRCA2 - detectarea mutațiilor genice

Direcția de diagnostic

caracteristici generale

În cele mai multe cazuri, bolile oncologice sunt ereditare și asociate cu transportul de mutații în anumite gene obținute de la unul dintre părinți. Testarea genetică vă permite să identificați o predispoziție către forme ereditare de cancer și eforturi directe către prevenirea și diagnosticul precoce al cancerului. Se știe că 5-10% din cazurile de cancer mamar și 10-17% din cancerul ovarian sunt ereditare și dezvoltarea lor poate fi asociată cu mutații la gene. BRCA1 și BRCA2. Conform numeroaselor studii, acestea reprezintă 20-50% din formele ereditare de cancer mamar, 90-95% din cazurile de OC ereditare la femei, precum și până la 40% din cazurile de cancer de sân la bărbați. Genele familiei BRCA (BReast CAncer) BRCA1 și BRCA2 sunt gene separate care sunt localizate pe doi cromozomi diferiți (17q21 și respectiv 13q12.3). Aceste gene sunt gene supresoare tumorale, deoarece sunt responsabile pentru menținerea stabilității genomice, reglează proliferarea celulelor, inhibă creșterea celulelor necontrolate și joacă, de asemenea, un rol important în procesele de dezvoltare embrionară. Probabilitatea totală a riscului de a dezvolta cancer de sân și de ovar asociate BRCA1 / 2 sub 70 de ani a fost calculată: - în prezența unei mutații BRCA1 - de la 50% la 80% pentru cancerul de sân și de la 24% la 40% - pentru cancerul ovarian; - în prezența unei mutații BRCA2, de la 40% la 70% pentru cancerul de sân și de la 11% la 18% pentru cancerul ovarian, dar, pe lângă prezența unei mutații specifice identificate în familie, un anumit rol se joacă factori suplimentari (de exemplu, de mediu).

Indicații pentru programare

Grupuri de pacienți cărora li se arată un studiu genetic al BRCA1 și BRCA2: I. Persoanele cu o rudă apropiată cu o variantă patogenă cunoscută în BRCA1 sau BRCA2, sau într-o altă genă, ceea ce duce la un risc ridicat de cancer de sân și ovar. Un studiu este realizat pentru a identifica mutații specifice (cele întâlnite la rude). gradul doi de aceeași parte a familiei: - rude de gradul I: mamă / tată, sora / fratele, fiica / fiul; - rude de gradul doi: bunici, mătușă / unchi, nepoate / nepoți, nepoți II. O femeie cu antecedente personale de cancer de sân și unul dintre următorii factori: 1. Vârsta la momentul diagnosticării cancerului = 2 rude apropiate cu cancer de sân (mai ales dacă> = 1 cancer de sân este diagnosticat în

Marker

Identificați un istoric familial de cancer mamar și ovarian.

Factorii genetici de risc pentru cancerul de sân și ovar (BRCA1, BRCA2) (cu card genetic)

Acceptarea biomaterialului pentru acest studiu poate fi anulată cu 2-3 zile înainte de sărbătorile publice oficiale, datorită caracteristicilor tehnologice ale producției! Precizați informațiile din centrul de contact.

Pentru a determina predispoziția ereditară la dezvoltarea cancerului ovarian și a sânului în organism, este necesar să fie supus unui studiu genetic complet. Când lucrați cu o probă de sânge a unui pacient, sunt analizați cei mai comuni markeri genetici ai cancerului. Ele sunt indicatorii dezvoltării acestor tipuri de cancer.

Dacă vi se prescrie un test de sensibilitate la cancerul de sân, aceasta nu este o propoziție, aceasta este una dintre cele mai eficiente metode de a diagnostica această boală din timp. Cu cât se găsește mai rapid în organism, cu atât procesul de tratament va fi mai eficient..

Indicații pentru analiză pentru cancerul mamar ereditar

Un test de genă de sânge pentru o mutație a genelor BRCA1 și BRCA2 este necesar pentru:

  • prezența unor astfel de tipuri de cancer la rudele apropiate precum cancerul de prostată și cancerul de sân;
  • neoplasme multiple în organism;
  • apariția tumorilor la o vârstă fragedă;
  • pacientul are boli proliferative ale sânului.

Pentru un test de sânge pentru BRCA1 și BRCA2, costul din centrul nostru este complet în concordanță cu calitatea serviciilor oferite. Garantăm 100% acuratețe a rezultatelor cercetărilor genetice moleculare despre oncologie și livrarea rapidă a acestora la pacient. Aflați cât valorează analiza și ce pregătire ar trebui să fie pentru aceasta. Aflați de la angajații centrului nostru online sau prin numărul de telefon indicat pe site-ul web.

REGULI GENERALE PENTRU PREGĂTIREA PENTRU ANALIZA Sângelui

Pentru majoritatea studiilor, se recomandă donarea de sânge dimineața pe stomacul gol, acest lucru este deosebit de important dacă se realizează monitorizarea dinamică a unui anumit indicator. Mâncarea poate afecta direct atât concentrația parametrilor studiați, cât și proprietățile fizice ale eșantionului (turbiditate crescută - lipemia - după consumul de alimente grase). Dacă este necesar, puteți dona sânge în timpul zilei după 2-4 ore de post. Se recomandă să beți 1-2 pahare de apă liniștită cu puțin timp înainte de a lua sânge, acest lucru va ajuta la colectarea cantității de sânge necesară studiului, va reduce vâscozitatea sângelui și va reduce probabilitatea formării cheagului în eprubetă. Este necesar să excludeți încordarea fizică și emoțională, fumând cu 30 de minute înainte de studiu. Sângele pentru cercetare este prelevat dintr-o venă.

Mutatii ale genelor BRCA1 si BRCA2

Mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 din cadrul programului „Îmbunătățirea diagnosticului genetic molecular în Federația Rusă” sunt testate la pacienții cu recidivă sensibilă la platină de cancer ovarian avansat..

Epidemiologia mutațiilor din genele BRCA1 și BRCA2

Frecvența apariției mutațiilor BRCA în populație este de 1: 800-1: 1000 și depinde de locația geografică și de grupul etnic. În cancerul ovarian, mutațiile genelor BRCA 1/2 sunt detectate în 10-15% din cazuri.

Rolul mutațiilor în genele BRCA1 și BRCA2

Genele BRCA1 / 2 aparțin grupului de gene supresoare implicate în procesul de reparare omologă a pauzelor de ADN cu două catenele.

Prezența mutațiilor semnificative din punct de vedere clinic în genele BRCA1 sau BRCA2 determină o pierdere a funcției proteinelor codificate de aceste gene, ca urmare a faptului că mecanismul de bază de reparare a pauzelor de ADN dublu catenare este perturbat. Căile de reparație alternative (BER, NHEJ) nu sunt în măsură să elimine complet acumularea unui număr mare de erori în structura primară a ADN-ului (instabilitate genomică), ceea ce duce la un risc crescut de anumite neoplasme maligne (cancer de sân, cancer de ovar, cancer de prostată, cancer de pancreas) ( fig. 1).

Determinarea mutațiilor din genele BRCA1 și BRCA2

* neincluse în program

Odată cu mutația BRCA1 / 2, o strategie eficientă de tratament este utilizarea olaparibului inhibitor PARP. În cazurile în care enzima PARP este blocată, celulele nu pot repara în mod eficient pauzele cu un singur fir. În timpul replicării ADN, aceste pauze monocatenare devin dublu catenare. Acumularea pauzelor cu dublu fir prin încălcarea recuperării lor în cazul mutației BRCA1 / 2 duce la moartea selectivă a celulelor tumorale.

Evoluția cancerului ovarian este prezența oricăruia dintre următoarele criterii:

  • Creșterea CA-125 confirmată prin analize repetate cu un interval de cel puțin 1 săptămână (recidiva markerului):
    • de două ori mai mare decât limita superioară a normei, dacă mai devreme era în limita normală;
    • de două ori mai mare decât cea mai mică valoare înregistrată în timpul tratamentului, în cazul în care normalizarea CA-125 nu este înregistrată.
  • Progresie confirmată clinic sau radiologic.
  • Creștere progresivă confirmată clinic sau radiologic.

Recidiva este considerată sensibilă la platină cu o durată a intervalului liber (intervalul de la ultima administrare a preparatului de platină) mai mult de 6 luni.

  1. O abordare personalizată a alegerii terapiei, bazată pe rezultatele testării genetice moleculare, va îmbunătăți eficacitatea tratamentului cancerului ovarian:
    • Prezența mutațiilor clinic semnificative ale BRCA1 / 2 face posibilă determinarea pacienților care au cea mai eficientă terapie cu inhibitori ai PARP (olaparib);
    • Prezența mutațiilor BRCA1 / 2 face posibilă prezicerea eficacității diferitelor scheme de chimioterapie.
  2. Cunoașterea stării BRCA va determina mai exact prognosticul bolii.
  3. Identificarea mutațiilor BRCA1 / 2 la pacienții cu cancer ovarian determină necesitatea examinării rudelor lor pentru a identifica purtătorii sănătoși ai mutației BRCA1 / 2 și pentru a asigura diagnosticul neoplasmelor maligne în primele etape, când tratamentul este cel mai eficient.

Având în vedere frecvența apariției, atunci când alegeți un grup de mutații pentru programul „Îmbunătățirea diagnosticului genetic molecular în Federația Rusă” la populația rusă la pacienții cu cancer ovarian, mutațiile cele mai frecvente au fost selectate (vezi tabelul 1).

Tabelul 1. Cele mai frecvente mutații la pacienții cu cancer ovarian..

MutaţieFrecvența apariției
BRCA1
15382insC68,8%
24153delA12,5%
3300T> G6,3%
4185delAG1,6%
52080delA3,1%
63819delGTAAA3,1%
73875delGTCT1,6%
BRCA2
86174delT4,8%

Un rezultat negativ al testului pentru mutații frecvente nu garantează absența altor mutații la aceste gene. Dacă în istoria pacientului există o altă tumoare malignă (cancer de sân etc.), istoric familial (cancer de sân / sân, cancer de ovar, cancer de prostată, cancer de pancreas, etc. în familia imediată), se recomandă consultarea clinică genetică.

Pentru calitatea îngrijirii pacienților cu cancer ovarian, interacțiunea tuturor specialiștilor implicați în procesul de alegere a unui regim de tratament este importantă.

În interesul pacienților, în cadrul Programului pot fi trimise mai multe tipuri de materiale biologice: țesut tumoral (bloc histologic) și / sau țesut sănătos (sânge sau bloc histologic). Cu toate acestea, doar combinația de „tumoră + țesut sănătos” ne permite să identificăm întregul spectru de mutații ale genelor BRCA (atunci când este arătat) și să determinăm natura lor (ereditară sau somatică), ceea ce este de o importanță deosebită pentru consilierea medicală și genetică a pacienților și a rudelor lor..

Supunerea numai a țesutului sănătos (de exemplu, sânge) la testarea BRCA dezvăluie doar mutații ale liniei germinale; trimiterea tumorii și a țesutului sănătos dezvăluie atât mutații germinale cât și somatice cu definiția naturii lor. Mutațiile somatice ale genelor BRCA sunt detectate în 6-8% din cazurile de OC seroasă de înaltă calitate și reprezintă cel puțin 20% din cazurile de cancer ovarian asociat BRCA. Mutațiile somatice determină, de asemenea, natura și tactica tratamentului..

Se recomandă ca atât materialul tumoral al pacientului, cât și țesutul sănătos (sângele) să fie trimise la testarea BRCA simultan. Această abordare permite, cu maximă sensibilitate, detectarea cazurilor de cancer ovarian asociate BRCA, precum și determinarea naturii germinale sau somatice a mutației, care poate fi importantă pentru diagnosticul suplimentar al rudelor pacienților.

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Supliment 6): vi31-vi34.
  2. E.N. Imyanitov. Oncologie practică. 2010; T.11, nr. 4: 258-266.
  3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyandina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V..A., Nasedkina T.V., croitorul S.M. Cancer ereditar sanitar si ovarian. Tumori maligne. 2013; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Lumea descoperirii drogurilor, 2003; Toamna: 41-45.
  5. L.N. Lyubchenko, E.I. Bateneva. Consiliere genetică și diagnosticare ADN pentru o predispoziție ereditară la cancerul de sân și ovarian. Manual pentru medici. M.: IG RONTS, 2014,64 s.
A intra
la baza de date

Pentru a trimite materialul pentru diagnostic, trebuie să fiți un utilizator înregistrat. Dacă aveți deja un nume de utilizator și o parolă, nu este necesară reînregistrarea.

Dacă sunteți un utilizator nou, vă rugăm să parcurgeți procesul de înregistrare..